单核苷酸多态性 - 医学实验教学部.ppt

第二章 基因组的结构与功能 第一节 真核生物基因组的结构与功能 第二节 原核生物基因组的结构与功能 第三节 病毒生物基因组的结构与功能 第一节 真核生物基因组的结构与功能 一、人染色质DNA的高级结构 1、DNA高级结构中的蛋白质 2、DNA与蛋白质的结合与染色体的组装 二、真核生物核基因组结构与功能特点 1、真核细胞基因组中结构基因的结构与功能特点 2、真核细胞基因组中的重复序列的结构与功能特点 3、多基因家族与假基因 三、真核生物线粒体基因组的结构 三、真核生物线粒体基因组的结构 第二节 原核生物基因组的结构与功能 一、原核生物染色体基因组的结构与功能 1、原核生物染色体DNA的基本结构与功能 2、原核生物染色体基因组中结构基因的基本结构 与功能特征 3、原核生物染色体基因组中结构基因与调控序列 的组织形式 二、原核生物中的质粒DNA 1、质粒的基本特征 2、质粒的遗传控制 3、质粒的类型 * 基因组(genome) 基因组是指一种生物所包含的全部遗传物质. (The complete DNA sequence of an organism) 单倍体基因组:一个配子、一个病毒颗粒或一个细 菌所含的全套基因。 染色体基因组：指一个或几个染色体包含的基因。 线粒体基因组：线粒体的环状双链DNA. 华南理工大学创新班学生罗锐邦、金鑫同学等人在Nature系列子刊Nature Biotechnology上发表署名文章Building the sequence map of the human pan-genome，首次提出泛基因组概念。 文章通讯作者是深圳华大基因研究院院长汪建（2010 CCTV中国经济年度人物创新奖获得者）以及研究员王俊，他们曾带领华大基因的研究人员参与炎黄一号的绘制工作。 泛基因组（pan-genome）概念 ——人类群体基因序列的总和 汪建与万科董事会主席王石一起攀登过珠穆朗玛峰 国际人类基因计划中，基于欧洲人DNA的作为参考基因组序完成的参考基因组序列，为目前绝大多数人类基因组学研究的数据基础。多年来，大多数科学研究都认为每个个体的基因组均与该参考基因组相似，仅有替换或重排性质的变化。该研究作为全球首个通过新全基因组组装方法，对多个人类个体基因组进行拼接、对基因组序列进行补充，分析指出了人类基因组中存在“有或无”型的基因变异，从而首次提出了“人类泛基因组”的概念，即人类群体基因序列的总和。 泛基因组（pan-genome）概念 ——人类群体基因序列的总和 该研究使用第二代测序技术大基因组组装工具对炎黄一号基因组（即首个亚洲人个人基因组）进行了进一步的深度测序和拼接，发现了人类基因组中除原先公认的单核甘酸多态性，插入删除多态性和结构性变异以外，还存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因。例如，在该研究中发现了在主要在亚洲人群内特有的基因序列。这一研究进一步证明自主构建中国人群医学基因组学图谱，推进个人基因组研究和个体化医学研究的必要性，是我国科学家在人类基因组研究领域的又一里程碑式的贡献。该研究同时也对近两年发表的非洲人基因组和韩国人基因组进行了重新组装，也得到类似结论，而这些结论之前因为技术方法限制未能被国外研究发现。 泛基因组（pan-genome）概念 ——人类群体基因序列的总和 基因组大小的表示: 原子质量（ku） 碱基对数目（bp） 质量单位（?g、ng、pg） 摩尔单位（pmol） 光密度单位 1、基因大小可用分子量或碱基对（basepairs， bp）表示 2、分子量单位是道尔顿（Dalton，D）,1D=0.992原子质 量单位u 3、生物大分子则以D或U单位的千（killo-）或百万mega- 倍来表示，写成kD（Ku）或MD（Mu） 4、DNA是双链结构，故常用碱基对(bp)，千碱基对 （kb）,百万碱基对（Mb） 表示其大小 1bp=0.68kD DNA分子大小的比较 生 物 Kb 长度（微米） 染色体数 形 状 病毒 SV40 5.1 1.7