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1、概念 2、单基因遗传病 ①概念:受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种. 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 白化病 进行性肌营养不良(假肥大型) 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大,患儿多于4-5岁发病,20岁以前死亡。 4、染色体异常遗传病 二、遗传病的监测和预防 遗传咨询 产前诊断 想一想: 遗传病对人类的危害有哪些? 1.危害身体健康降低人口素质。 2.贻害子孙后代。 3.家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担. 同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势,同学们想一想主要原因是什么? 猫叫综合征 原因:第5号染色体部分缺失。 症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。 13三体综合征 出生体重低,生长发育迟缓,智力低下。小头,前额低斜,前脑无裂畸形,头皮缺损。眼球小或无,唇裂。耳畸形低位,先天性心脏病(室隔缺损与动脉导管未闭)。 18三体综合征 生长发育障碍,智力低下。枕部突起,眼裂狭小,内眦赘皮,耳低位,耳廓畸形。90%有先天性心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭等)。肌张力亢进 性腺发育不良 原因:患者缺少一条X染色体 患者身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。 先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY) XYY综合征(47,XYY) 该病患者体细胞中多了1条X染色体,染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育,睾丸发育不全,无生殖能力,智力一般较低等。 该病患者体细胞中多了1条Y染色体,染色组成为47,XYY。该病患者为男性,睾丸发育不全,多数缺乏生殖能力,身材高大,智力正常或略低,性情暴烈,常有攻击行为等。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良 G.性染色体异常病 考考你! 资料: 1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中,约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21三体的人在100万以上 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点,其可影响几代人的健康,给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元 如何预防遗传病的发生? 1、手段 2、意义 在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展 单基因遗传病约3%-5%, 多基因遗传病约15%-20%, 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 二、遗传病的监测和预防 每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的! 我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上。 统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病! 一个病残儿平均寿命为50年,50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元 经济负担 精神负担 放射性污染 化学污染 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 对策: 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外, 最为有效的方法是: 提倡和实行优生 三、优 生 优生,就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 * * * * 第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病 人教版必修2 疾病 非遗传病 遗传病 非传染病 传染病 呆小症、巨人症、骨折、 后天性近视…… 流感、狂犬病、艾滋病、蛔虫病、甲肝、红眼病、牛皮癣 …… 白化病、色盲病、21三体…… 传染病——病原体引起,能在人—人、人——动物、动物—动物之间传播(亲子代,同代之间都可以传播) 传染病与遗传病的区别 ? 遗传病和遗传的关系 ? 遗传病——遗传物质的改变引起的疾病。可以遗传,但不一定遗传。绝不传染。 【思考】 感冒是不是遗传病? 先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系? 1.人的胖瘦是由基因决定的吗? 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 有的是遗传物质决定,有的是后天
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