2015 中国精准医学体系发展探讨.pptVIP

严重哮喘患者，常规治疗，联用思力华，30%的患者肺功能明显改善，但过去 原因不明。 ARDB2基因型对思力华药效的影响，与SABA、LABA+ICS相反。 3、噻托溴铵粉吸入剂（思力华） Arg/Arg基因型的患者，使用SABA，肺功能下降，哮喘恶化。但使用思力华则应答率高达60%。 Gly/Gly基因型患者，使用SABA效果较好。但使用思力华，应答率则很低，仅为25%左右。 4、白三烯受体拮抗剂(LTRA） 白三烯C4合成酶基因启动子A-444C突变，LTRA肺功能改善更好；能减少孟鲁司特治疗时的哮喘恶化事件76%。 由此，我们可以对哮喘展开精准治疗。 病例2 儿童难治性哮喘的精准治疗 基因检测提示对SABA/LABA治疗应答不理想。 对ICS治疗应答较好。 病例3 华法林的精准治疗： 测靶点和代谢酶基因，后直接计算出维持剂量 病例4 他克莫司的精准治疗： 测代谢酶基因后，直接计算维持剂量。 病例5 心脏支架术后的精准药物治疗 检测氯吡格雷抵抗基因和阿司匹林抵抗基因，调整药物治疗方案，防止支架发生血栓。 病例6 习惯性流产的精准治疗 检测习惯性流产风险基因，针对基因缺陷实施治疗，防止流产。 病例7 丙型肝炎的精准治疗 根据患者的丙肝治疗应答基因型，选用恰当的治疗方案，已获得尽量好的治疗效果。 病例8 下肢静脉血栓的精准治疗 查找静脉血栓风险基因，根据基因缺陷，针对性地采取治疗措施，防止静脉血栓再次形成。 病例9 血液病的精准治疗 检测甲氨蝶呤相关基因，计算甲氨蝶呤给药剂量和治疗方案，预防严重副作用。 个体化用药—意义 精准医学的药物治疗 更安全、更有效、更经济 五、中国精准医学发展探讨 我国医疗卫生的某些现状亟待改善 我国每年药物所致严重不良反应约250万例，药物所致死亡约20万例。 2013年，中国卫生总费用31868.95亿元，医保基金支出占卫生总费用的比重超过30%，其中医保支付药费超过5000亿元。 由于常规药品治疗的有效率不高，非肿瘤疾病约在50-85%之间，肿瘤化疗在5-24％之间。 预计约有1000亿元药费为无效支出，与之对应的， 预计也有数百亿元的无效诊疗支出。 如此，财政难以负担，人民难以负担。 实施精准医学有重大意义 如果全面开展精准医学的临床应用，有可能基本避免别嘌醇、卡马西平、巯嘌呤、华法林、氯吡格雷、甲氨蝶呤等药物所致的死亡等严重不良事件。 可有效减少药品的无效使用。 预计可将医保的无效支付减少50%以上，从而每年为国家节约至少500亿元的支出。 1、目前美国的“精准医学计划”主要从肿瘤入手开展相关的研究，寻找肿瘤防 治新途径。 2、我国拥有巨大的患者资源优势，应从非肿瘤疾病和肿瘤疾病入手，积极开 展基础研究、疾病谱基因库建设，并将它们转化为临床诊疗技术进步的 战略资源。 3、建立中国标准的精准医学基础数据。 4、制定中国的精准医学疾病诊疗标准、疾病预防和阻断标准 5、提高医疗的均等性、可及性和先进性，降低重大疾病的发病率、病死率和 医疗费用，促进中国医疗事业的发展。 发展探讨 谢谢大家！ * GLCCI1，糖皮质激素诱导转录1基因 * PEF峰流速，定时使用 * B2肾上腺素受体 * 传统的循证医学治疗 无法防范毒副作用的产生 循证医学+基因突变信息 有效防范毒副作用的产生 循证医学 精准医学 急性淋巴细胞性白血病是最常见的小儿白血病 基因检测确定患者基因型有助于制定较为精确的适合个体的治疗方案 治愈率在1960年代仅为4%,而现在可达80% 基因导向的药物治疗 显著提高了小儿白血病的治愈率 Source: New England Journal of Medicine, 2006, 200l; Personalized Medicine Coalition, 2006. 个体化治疗提高治愈率 遗传检测确定小儿白血病患者的 DNA 突变, 令医生能精确选择适合个体的治疗方案 治愈率 (%) 给药剂量不超过标准剂量的5%，或避免使用此药 医生开有遗传风险的药物处方，HIS系统就有警示。 提示医生，此药（巯嘌呤）的毒副作用，与患者TPMT基因型有关。 若医生不知道患者TPMT基因型，则Cancel entry，不能开出药品。 若医生知道患者TPMT基因型，则应根据基因型调整剂量。 若医生不知道患者TPMT基因型，但又坚持用此药，则Modify，先去检测患者基因。 基因检测的结果： 患者为TPMT杂合突变型 根据患者基因型（TPMT杂合突变型），药师给出剂量修正