【医学课件】遗传性补体缺陷病.ppt

遗传性补体缺陷病;补体（complement）: 存在于人和动物正常新鲜血清中具有酶样活性的一组不耐热的球蛋白。;在补体系统的组成成分中，几乎每一种都有可能有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染 ;;遗传性C1缺陷 ;遗传性C2缺陷是白人中最常见的遗传性补体缺陷。约40%的杂合C2补体缺陷患者同时患有SLE。对SLE的研究发现，SLE患者中HLA-DR2和DR3的出现率增高。 ;遗传性C3缺陷 ;遗传性C4缺陷 ;补体终末成分缺陷;备解素缺陷 ;H因子缺陷较少见，是一种不完全缺陷。H因子缺陷患者血清H因子水平仅为正常水平的5%，它所引起的临床表现与I因子缺乏相似，多数患者表现为反复感染。H因子缺陷可导致严重的获得性C3缺陷，部分H因子缺陷患者可患有溶血性尿毒症综合征，一些患者可??发育小球肾炎，也有少数H因子缺陷患者无临床表现。 ;位于细胞表面的补体蛋白可作为初体活化产物的受体，介导吞噬、趋化和白细胞消化。在此系统中，CR1受体与免疫复合物清除有关，引起了人们的重视。 ;总地来讲，补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补体疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使中患者产生免疫反应是其潜在危险。;对于HAE的治疗研究较多，治疗HAE有3种措施： ①促进正常染色体对C1INH的表达：人工合成雄性激素达那唑和康力龙可刺激正常染色体合成更多的C1INH，使C1INH水平恢复正常。这种治疗很有效，可有效地控制发作。 ②通过抑制与其相互作用的酶而降低对C1INH的消耗。6-氨基已酸的衍生物凝血酸可抑制血浆素原生成血浆素，还可通过自身分解途径在一定程度上活化C1，凝血酸对控制HAE发作十分有效。 ③上述2种治疗方法都属于预防性治疗。 最理想的治疗方法是静脉输液C1INH使其恢复正常水平。输注纯化的C1INH较血浆效果好。 ;再见