医学课件人类遗传病.ppt

(由遗传物质改变引起的人类疾病) 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病) 多指/并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 多指并指 多 指 软骨发育不全的患儿 抗维生素D佝偻病患儿 白 化 病 2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病) 1.在群体中发病率比较高！ 2.有家族聚集倾向,且与环境关系密切! 唇 裂 3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 21三体综合征 猫 叫 综 合 征 性 腺 发 育 不 良 缺少一条X染色体 先天性 终生性 遗传性 这些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 遗传病的特点 遗传病的监测和预防 1、遗传咨询 遗传咨询的内容和步骤： ④提出建议 2、产前诊断 （1）羊水检查 （2）B超检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断 三、人类基因组计划与人体健康 1、人类基因组计划的目的 2、参加计划的国家 3、正式启动的时间 4、人类基因组工作草图公开发表时间 5、人类基因组测序任务完成时间 6、已获数据