苯丙酮尿症-患儿护理 - 副本.pptVIP

基因治疗 多重连接探针扩增法 (M ultiplex ligation probe amplifica-tion, MLPA)是一种灵敏有效的分子诊断技术, 对基因大片段缺失或重叠所引起的疾病诊断准确。 治疗中应注意的问题 1、 在专科医师、儿保医师或营养师指导下进行PKU饮食疗法 2、记录每天患儿摄入的食物种类和数量,并按时监测phe浓度,注意饮食调整,多则减少,不足补充,使phe摄入量控制在理想浓度范围内，定期进行体格检查 3、 治疗奶粉的浓度不应过高,标准浓度为10-15%,强调2次喂奶之间喂水,以补充水分的不足. 美国高 日本低 所有蛋白质中均含有苯丙氨酸 , 苯丙氨酸在蛋白质中的含量平均为5%左右( 1962年 Guthri e 发明细菌生长抑制试验法，简便经济。1980年从国外引进，逐步完制成《苯丙酮尿症筛查试剂盒》1993年列为第三批“十年百项”推广项目，1995年由浙江奥拓康制药股份有限公司生产。 出生后一个月内即开始治疗者，智力发育可接近正常，2-3岁以前开始治疗者，可限制脑损害的发展。 遗传代谢病 苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU) 陈含 提高急诊儿科患儿静脉留置针使用率 陈含 急诊儿科 QCC成果汇报 概 述 苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中，肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出 属常染色体隐性遗传病 美国1:14000日本1:60000 我国发病率1：11000 北方高于南方 一、苯丙氨酸（PA）来源及作用 1、必需氨基酸（200~500mg)：食物吸收 2、体内合成蛋白质和酪氨酸 二、发病类型 1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH) 2、非典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所 必需的辅酶 临床表现 出生时都正常，通常3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显 1、神经系统：智能发育落后是突出表现, 多动、癫痫，肌张力增高等 2、皮肤毛发表现：因黑色素合成 不足，毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，“白肤、金发、碧眼” 3、其它：易出现湿疹样皮疹，呕吐多见，因尿中含苯乙酸，尿有“鼠尿臭味” 呕吐、喂养困难。 智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色 7 头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色 湿 疹 样 皮 疹 实验室检查 酶活性测定：通过皮肤成纤维细胞和外周血淋巴细胞酶学分析和基因检测可确诊。 测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度：串联质谱检测结果显示血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与游离肉碱比值、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值及甘氨酸水平增高；气相色谱－质谱检测结果显示尿中有大量的甲基枸橼酸、3-羟基丙酸和丙酰甘氨酸，即可诊断。 其他辅助检查：脑电图、脑CT?检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B?超可见肝脏肿大。X?线检查可见骨质疏松。 串联质谱用于遗传代谢病的筛查诊断.主要通过数十种小分子的分析，筛查出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的多种遗传代谢病. 气相色谱法–质谱法联用是一种结合气相色谱和质谱的特性，在试样中鉴别不同物质的方法。 新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外周血,晾干，检测苯丙氨酸浓度，当其含量0.24mmol/l时，应予警惕是早期发现此病的有效手段 新生儿筛查 缺乏特异的治疗方法 急性期主要为对症治疗，以终止蛋白摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主，必要时进行腹膜透析和血液透析。 治 疗 原则：一旦确诊，立即积极治疗 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 饮食疗法是PKU主要治疗 治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系 饮食控制开始时间 智力发育情况 2~3月 基本正常 ＞6月 大部分智力低下 4~5岁 严重智力低下 方法 （一）经典PKU治疗： 1．低苯丙氨酸奶粉：如上海华厦Ⅱ号，维康营养粉、北京维思多奶粉。 2．给予人乳：人乳中Phe比牛奶少2/3，人乳中phe为41mg/dl，而牛奶中为150mg/dl。 3．低苯丙氨酸膳食：如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白菜、土豆等。 4．应按时添加辅助食品：但肉类、鱼类、蛋类食品应限制。 5．供给足够的热量：在严格控制蛋白质摄入时，供给脂肪、水果、糖果食品保证热量摄入。