《枫糖尿病》ppt课件.ppt

枫糖尿病;病例复习;辅助检查;总结;;;是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。使得人体内亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生的α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。 3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。 为常染色体隐性遗传性疾病，该病的发病率因种族、地区而不同。 临床特点是婴儿期喂食困难，中枢神经受损临床表现和代谢性酸中毒，如果未及时得到正确的治疗，常在婴儿期即死亡。;枫糖尿病分型;根据临床表型 典型型（重型） 中间型 间歇型 硫胺素反应型 E3缺乏型 其中以典型型最多见，占75%。中间型和间发型对硫胺素治疗也有反应。;枫糖尿病临床表现;典型型 出生后24h内婴儿正常，一周后则出现酮酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高，甚至肌肉强直，呈角弓反张状，也可肌张力增高与松弛交替出现，嗜睡或昏迷。 患者可有低血糖，但惊厥和昏迷并非低血糖所致，因为低血糖纠正后，这些症状并无改善。如果未得到正确诊断和治疗，患者常在数周或数月内死亡。 本型是枫糖尿病中最严重的、也是最常见的一种类型。即使经治疗而存活，也可有智力低下和神经系统受损的后遗症。;尿液检查;血液检查;CT和MRI检查;产前诊断;临床诊断;典型型者多见，主要临床表现为中枢神经受损，如肌张力增加、惊厥、嗜睡和昏迷，同时有代谢性酸中毒。 临床诊断有赖于血浆支链氨基酸及其代谢产物2-酮酸（2-oxo acid）测定都升高，特别是不参与体内蛋白质合成的别异亮氨酸浓度升高更具诊断意义，或测定尿中支链氨基酸的代谢产物也有助于临床诊断。 确诊必需用分子生物技术证实E1、E2或E3有突变，可用周围血中白细胞和皮肤纤维母细胞中所提取出来的这些酶基因的DNA用分子生物学技术进行突变检查。;;治疗;二、透析治疗;三、其他