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克兰费尔特综合症简介：XXY 男性及其家庭指南 作者：罗伯特博克 美国国立卫生研究院全国儿童健康与人类发展部研究报告 原稿：1993 年 8 月 最后更新：2000 年 8 月 15 日 1 目录 什么是克兰费尔特综合症 3 染色体和克氏综合症 3 原因 4 诊断 4 如何告诉家人、朋友和XXY 男生 5 童年 6 语言问题的早期检测 6 检测语言问题的指导方针 7 课堂上的 XXY 男孩 7 寻求法律帮助 7 教学技巧 8 青春期 9 睾酮治疗 10 性染色体变异 10 性倾向 11 不育 11 健康的思考 12 成年 12 有关机构 13 2 什么是克兰费尔特综合症 1942 年，波士顿麻省总医院的哈里克氏博士及其同事发表了一篇有关 9 个男性的一些特殊临床 症状的报告。这些症状包括乳房增大，脸部和身体毛发稀疏，小睾丸以及精子产生缺陷。 50 年代后期，研究人员发现克兰费尔特综合症 (以下简称克氏综合症) 的男子有一个额外的性染 色体，即 XXY 组成而不是通常的 XY （如需了解这个额外染色体的作用，请参阅下面 “染色体和 克氏综合症” 部分）。 20 世纪 70 年代，世界各地的研究人员试图通过筛检新生儿的方式来确定有多余性染色体的男性 。 由国家卫生研究院全国儿童健康与人类发展部组成的研究组检查了4 万多名新生婴孩的染色体， 通过这些研究他们发现 XXY 组成是已知的最常见的遗传异常之一，其发生的比例在 1：500 到 1：1000 之间。虽然 XXY 组成不是罕见的，但这种综合症本身及相关的症状与特点却常常不是那 么明显。许多男人在他们的一生中从来没有想到过，他们有一个额外的性染色体。 科罗拉多州丹佛医学院的儿科医生、国立卫生研究院儿童健康与人类发展部 XXY 研究组的负责人 阿瑟罗宾逊博士指出: “我从来不会认为一个新生儿有克氏综合症，因为他们没有症状”。可以推 断，一部分 XXY 的新生孩将来可能会发展成为克氏综合症，但是许多将不会。基于这个原因，医 学研究人员不太喜欢 “克氏综合症” 这个术语，他们认为称有额外性染色体的男人或男孩为 XXY 男性更加贴切 。 除了偶发的乳房增大、脸部和身体毛发稀疏和偏圆体形，XXY 男性常常更容易超重，比他们的父 兄辈身高偏高。 在大多数情况下，这些症状是可以治疗的。手术可以减少乳房的大小。青春期开始以后定期注射 男性激素睾酮，可以促进面部发毛发的生长 、增加力量及促进体形的发展。然而，一个更为严重 但又不是非常明显的症状是语言障碍。虽然XXY 男孩不一定是弱智，但许多XXY 男孩都有一定 程度的语言障碍。孩童期间，他们学说话常常比其他孩子要晚些，可能会有学习、阅读和书写的 困难。即使他们最终学会说话和正常的交流，大多数在他们的一生中可能还是会有一定程度的语 言障碍。如果没有合适的治疗，这种语言障碍可能会导致学业失败和随之而来的自尊丧失。 幸运的是，这种语言障碍通常可以得到补偿 。如果从幼儿园时期就开始重视，成功的机会则很大 。 下面几个章节讨论有益于XXY 男性特征教育的一些策略。 染色体和克氏综合症 染色体是存在于每个生物体细胞中的形似意大利面条状的遗传物质 。染色体确定我们眼睛和头发 的颜色，身高以及性别 。 女性通常继承两个 X 染色体，一个来 自父亲，一个来自母亲。男性则从母亲那里继承一个 X 染色 体，从父亲那里继承一个 Y 染色体。如哈里克氏博士所介绍的，大多数克氏综合症的男性有一个 额外的 X 染色体，即 2 个X 染色体，1 个Y 染色体。 原因 没有人知道有哪些因素可以让一对夫妇有生育一个 XXY 孩子的风险 。高龄生育可能是一个原因， 但并不是非常的显著 。最近的一个由 CASE WESTERN 大学的儿科医生特里哈索尔德领导的一 项国家儿童健康和