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mthfr基因检测在妇产科领域中的应用
MTHFR 因检测
在妇产科领域中的应用
药学部临床药学科
目 录
MTHFR基因简介
二 MTHFR基因突变与畸胎儿风险
三 MTHFR基因突变与流产风险
四 MTHFR基因突变与妊高征
五 个体化补充叶酸方案建议
MTHFR简介
MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶
(5,10-methylenetetra hydrofolate
reductase),它是叶酸-甲硫氨酸代谢
途径中的关键酶。
MTHFR可以使5,10-亚甲基四氢叶酸
(5, 10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸
(5-MTHF)， 从而为体内嘌呤、 嘧
啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基
化提供甲基，同时维持体内正常的同
型半胱氨酸 (Hcy)水平。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及临床意义. 国外医学: 遗传学分册. 2005, 28(1): 29-32.
MTHFR基因型
m MTHFR基因位于1号染色体lp36.3位置，
具有多态 ， 存在3种基因型：
CC型 （野生型）
CT型(杂合突变型)
TT型(纯合突变型)
MTHFR 因酶活性
100%
65%
m MTHFR C677T基因突变使得酶活 急剧下
30%
降。
CC CT CT
Geographical distribution of MTHFR C677T, A1298C, and MTRR A66G polymorphisms in China: Finding from 15357 adults
of Han nationality. PLOS ONE. 2013, 8(3): e57917.
MTHFR基因C677T突变频率
MTHFR基因C677T亚洲发生率较高，接近29%的中国人是MTHFR 677TT型。
A
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