人类遗传病概述幻灯片教学.ppt

18三体综合症 　　生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进 X三体综合症 　　一般外表正常。部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不全。 性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 性染色体异常图 二、遗传病对人类的危害 1、我国遗传的发病状况：　　统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 二、遗传病对人类的危害 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率　上升的主要原因——调查表明，在环境污染　严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明　　　显升高。 联 胎 先天性巨结肠 脊柱裂 脑膨出 环境因素 生物致畸：病毒，弓形体和螺旋体 理化致畸：放射线和重金属、农药等 药物致畸：反应停致肢体畸形 其它因子：酗酒和吸烟 ? ?? 致畸敏感期 第3——9周 无脑儿 短肢畸形(上、下肢) 脊柱裂 先天性髋关节脱位 脑积水 畸形足 腭裂 多指与并指(趾) 全部唇裂 血管瘤 先天性心血管病 色素痣 食管闭锁及狭窄 唐氏综合征 直肠及肛门闭锁 幽门肥大 内脏外翻 膈疝 尿道上、下裂 我国监测的19种先天畸形 资料 1、新生儿中，1.3%有先天缺陷，70%——80%由遗传因素所致 2、15岁以下死亡儿童中40%由于遗传病等引起 3、自然流产中，50%由于染色体异常引起 疾病 名称 生活 劳动 教育 无影响 受影响 不能自理 正常 部分丧失 完全丧失 无影响 受影响 无法教育 智力低下（789例）% 29 668 89 115 582 88 20 666 99 3.69 84.99 11.32 14.65 74.14 11.21 2.55 84.84 12.61 先天畸形（2179例）% 1610 508 61 1379 735 65 1809 312 58 73.89 23.31 2.80 63.29 33.73 2.98 83.02 14.32 2.88 智力低下和先天畸形对社会功能的影响 * 1、显性遗传病 判断依据——有中生无 （1）常染色体上显性遗传病 一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等 如：并指，多指，如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病。…… 软骨发育不全 病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现的尤为明显，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 并指，单基因控制的显性遗传病。 多指症 （2）X染色体上显性遗传病 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。 如：抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病 病因：是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病。患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍。 症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等症状。 抗维生素Ｄ佝偻病 2、隐性遗传病 判断依据——无中生有 （1）常染色体上隐性遗传病 通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆、先天性聋哑、进行性肌营养不良等。 苯丙酮尿症 病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累