2018年高考生物 母题题源系列 专题07 人类遗传病.docVIP

PAGE PAGE 1 母题07 人类遗传病 【母题原题】1．（2018江苏卷，12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（　　） A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B．夫妇中有核型异常者 C．夫妇中有先天性代谢异常者 D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者 【答案】A 【命题透析】本题考查遗传病的诊断方法，属于对社会责任层次的考查。 【名师点睛】明确遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病即可解答该题。 2．（2018浙江卷，15）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病 B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫 C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病 D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关 【答案】A 【命题透析】本题考查遗传病的类型，属于对生物观念和理性思维的考查。 【解析】坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫， B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。 【名师点睛】了解常见遗传病的症状、病因及遗传特点是解答该类试题的关键。 【命题意图】通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力；通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康。 【命题规律】环境污染严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，可能导致人类的遗传物质的损害而影响下一代。高考题中加大了本部分考题与生活的联系， 针对人类的遗传病问题，高考常借助文字信息、表格数据和遗传图谱考查遗传病的亲子代基因型与表现型的推导、遗传病遗传方式分析、某种遗传病的患病概率计算等。 【答题模板】列表法明辨不同类型人类遗传病的特点 遗传病类型 家族发病情况或特点 男女患病比率 单基因遗传病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 伴X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 相等 染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 1．【全国高考《考试大纲》2018年猜题卷（全国卷II、III）理科综合第五套生物试题】下列有关人类遗传病说法正确的是 A. 红绿色肓在某家族中男性患者一定多于女性患者 B. 多基因遗传病的发病率不能仅依据自由组合定律来推测 C. 猫叫综合征是由人的第5号染色体缺失引起的遗传病 D. 禁止近亲结婚是杜绝遗传病发生的最简单有效的方法 【答案】B 【解析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，伴X隐性遗传病的特点是男患者多于女患者，但在一个有病史家族中，女性患者有可能多于男性，A错误；多基因遗传病的多对基因如果位于同一对同源染色体上，则其遗传不遵循基因的自由组合定律，其发病率也不能依据自由组合定律来推测，B正确；猫叫综合症是人的第5号染色体某一片段缺失引起的遗传病，属于染色体结构变异遗传病，C错误；禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法，D错误。 2．【普通高等学校招生全国统一考试2018年必威体育精装版信息卷 生物试题（十）】下列哪组疾病可以通过良好的生活习惯有效地降低发生的风险 A. 冠心病、癌症 B. 呆小症、色盲 C. 心血管疾病、白化病 D. 糖尿病、先天性耳聋 【答案】A 3．【辽宁省大连市2018届高三第二次模拟考试理科综合生物试题】下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 A. 21三体综合征是