大数据跟精准医学.pdf

BioMedical Big Data and Precision Medicine Yixue Li yxli@sibs.ac.cn CAS-MPG Partner Instititut of Computational Biology Shanghai Center for Bioinformation Technology Outline • Concept and Background • Driven by genomics technology • Insight into biomedical big data • Challenge and opportunity • Bioinofrmatics is a key 精准医疗研究已成为新一轮国家之间科技 竞争热点和引领国际发展潮流的战略制高点 Precision Medicine Initiative USA 美国精准医学计划 “我希望这个消灭小儿痲痺与绘制人类基因组图谱的国家 ，能领导医 学新纪元 ，能够在正确的时间为患者提供正确的治疗。……今晚我要发起 新 ‘精准医学计划’ ，让我们离治愈癌症、糖尿病与其他疾病更近一步 ， 并让我们所有人能获得让自己与家人更健康所需要的个性化信息。” “I want the country that eliminated polio and mapped the human genome to lead a new era of medicine – one that delivers the right treatment at the right time…... Tonight, Im launching a new Precision Medicine Initiative to bring us closer to curing diseases like cancer and diabetes – and to give all of us access to the personalized information we need to keep ourselves and our families healthier.” State of the Union Address ( 国情咨文2015) Tuesday, January 20, 2015 精准医疗概念 在大样本研究获得疾病分子机制的知识体系 基础上，以生物医学特别是组学数据为依据，根 据患者个体在基因型、表型、环境和生活方式等 各方面的特异性 ，应用现代遗传学、分子影像学、 生物信息学和临床医学等方法与手段，制定个性 化精准预防、精准诊断和精准治疗方案。 精准医疗背后是大数据！！！ 精确医学与个体为中心的数据知识网络以及疾病分类关系 关键是生物医学大数据的整合、挖掘与知识发现与管理 基于大数据的精准的临床应用 持续推动临床诊疗进步 药物基因组学检测 诊断和治疗的遗传检测 肿瘤基因图谱可以 能够帮助我们确定 能够帮助我们确定 指导靶向治疗 The Right Drug Familial screening for disease Clinically actionable results The Right Dose Improve prognostic evaluation Comprehensive cove