肿瘤标志物-1.docx

标志物名称 检测样本类型 相关疾病 检测意义 已有试剂盒产品 PIK3CA 新鲜组织、石蜡切片；DNA 乳腺癌、非小细胞肺癌等 PIK3CA突变主要集中于9号外显子和20号外显子。该基因的突变发生于结直肠癌，乳腺癌、肺癌、卵巢癌等多种癌症中，其中约25%乳腺癌在PIK3CA激酶区、螺旋区发生错义突变，研究发现曲妥珠单抗对PIK3/AKT通路的PIK3CA基因突变人群的疗效欠佳；西妥昔单抗是针对EGFR为靶点的单克隆抗体，研究表明PIK3CA的突变的结直肠癌患者对西妥昔单抗产生耐药；该基因的突变也成为肺癌个性化治疗另一种重要的生物标记，有研究发现4%肺癌患者均伴随着PIK3CA突变，发生突变的患者与TKIs类药物耐药相关。 适用于指导靶向药物治疗。 1 厦门艾德生物医药科技有限公司的《人类PIK3CA基因突变检测试剂盒(荧光PCR法)》（5种突变：H1047R、H1047L、E542K、E545D、E545K） 2 北京雅康博生物科技有限公司的《人PIK3CA基因突变检测试剂盒(荧光PCR法)》 3 苏州为真医药科技有限公司的《PIK3CA基因突变检测试剂盒》（未注册）（3种突变：E542K、E545K、H1047R） 4北京鑫诺美迪基因检测技术有限公司的《PIK3CA 基因突变检测试剂盒(PCR-荧光探针法)》（未注册）（5种突变） EML4-ALK融合基因 新鲜组织、石蜡切片；RNA 非小细胞肺癌 EML4-ALK是间变性淋巴瘤激酶(anaplasticlymphomakinase, ALK)基因和棘皮动物微管相关蛋白样4(echinodermmicro tubule associated proteinlike 4, EML4)的融合基因。EML4-ALK融合基因是非小细胞肺癌中必威体育精装版发现的分子靶标之一，所有的EML4-ALK融合基因均有生物学活性，其嵌合产物可导致ALK酪氨酸激酶持续高表达，从而激活下游PI3K/AKT、MAPK等信号通路，导致肿瘤的发生和转移。EML4-ALK融合基因存在与否与ALK激酶抑制剂的疗效相关，小分子酪氨酸激酶抑制剂克唑替尼(Crizotinib)对含有EML4-ALK融合基因突变的肺癌患者疗效显著。 94.7%的EML4-ALK融合基因存在于肺腺癌患者中，且此类融合基因患者接受EGFR-TKI治疗后效果不明显。 EML4-ALK融合基因存在与否与ALK激酶抑制剂的疗效相关，小分子酪氨酸激酶抑制剂克唑替尼(Crizotinib)对含有EML4-ALK融合基因突变的肺癌患者疗效显著。 现已发现并确认至少9种EML4-ALK融合基因的突变体：v1、v2、v3a、v3b、v4、v5a、v5b、v6、v7。 适用于指导靶向药物治疗。 1厦门艾德生物医药科技有限公司的《人类EML4-ALK融合基因检测试剂盒(荧光PCR法)》（9种融合基因突变）和《人类ALK基因融合和ROS1基因融合联合检测试剂盒(荧光PCR法)》 2北京雅康博生物科技有限公司的《人EML4-ALK融合基因检测试剂盒（荧光PCR法）》（未注册） ROS1融合基因 新鲜组织、石蜡切片；RNA 非小细胞肺癌 迄今为止，在非小细胞肺癌中已发现至少有9 种不同的ROS1融合基因，包括最早发现于神经胶质母细胞瘤中的FIG-ROS1以及CD74-ROS1、SLC34A2-ROS1、TPM3-ROS1、SDC4-ROS1、EZR-ROS1、LRIG3-ROS1、KDELR2-ROS1和CCDC6-ROS1。 ROS1 基因编码一种受体酪氨酸激酶，当与SLC34A2、CD74等基因发生融合后，会持续激活ROS1酪氨酸激酶区及下游JAK/STAT、PI3K/AKT、RAS/MAPK等信号通路，进而引起肿瘤的发生。临床研究表明，小分子酪氨酸激酶抑制剂克唑替尼（Crizotinib）对于ROS1融合阳性的非小细胞肺癌（NSCLC）患者有显著疗效，因此检测ROS1基因的融合状态是筛选克唑替尼适合患者的重要前提。 ROS1融合基因阳性和EML4-ALK融合基因阳性的患者具有相似的临床症状，ALK基因重排只占肺癌的3%-7%，ROS1基因重排占肺癌比例更低1%-2%，患者年轻化，无吸烟或少吸烟。 适用于指导靶向药物治疗。 1厦门艾德生物医药科技有限公司的《人类ROS1基因融合检测试剂盒(荧光PCR法)》和《人类ALK基因融合和ROS1基因融合联合检测试剂盒(荧光PCR法)》 uPA基因表达水平 外周血、尿液；RNA 乳腺癌、胃肠癌、膀胱癌、卵巢癌 uPA与乳腺癌患者预后有关。临床研究发现，乳腺恶性肿瘤组织中uPA、uPAR的水平明显较良性增生和正常组织为高，随细胞的恶变，均逐渐上升，以癌组织中为最高。 uPA系统成分在消化系肿瘤中亦有显著提高。uPA在结肠癌组织表达