医学-遗传学复习课.doc

医学遗传学复习课 绪 论 遗传病概念与特征 （7） 概念：是指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 特征：垂直传递、先天性、家族性 遗传病分类 （8—9） 癌家族（211）家族性癌（211） 第二章 医学遗传学基础 （15—40） 核酸分两类：DNA ，RNA DNA化学成分：脱氧核糖（S）磷酸（P）4种碱基： 互补原则：A（腺嘌呤）═ T （胸腺嘧啶） G（乌嘌呤）≡ C（胞嘧啶） 没有尿嘧啶 RNA化学成分：核糖（S）磷酸（P）4种碱基。 A ═ U（尿嘧啶） G ≡ C 三、DNA功能，RNA功能 DNA功能：1、储存遗传信息；2、自我复制；3、表达遗传信息，主要通过转录、翻译。 RNA功能：mRNA是将遗传信息翻译成多肽链上的氨基酸；tRNA是携带特定氨基酸，起运输作用；rRNA是核糖体的组成成分，蛋白质合成场所。 四、染色体和染色质化学成分：DNA，组蛋白，非组蛋白（15） 五、染色质一级机构为核小体，共四级结构 （16） 核小体化学成分：DNA，组蛋白 六、DNA半保留复制（53）发生在间期 （21） 七、染色质可分为常染色质和异染色质 （17） 减数分裂 八、各时期特点： 前期 = 1 \* ROMAN I偶线期：同源染色体联会，形成（人）23个二价体，每个二价体为四分体（25） 前期 = 1 \* ROMAN I粗线期：4分体，一条染色体的2个单体，称姐妹染色单体，两条同源染色体之间称非姐妹染色单体，非姐妹染色单体之间进行交换（等位基因进行交换，形成是正常生殖细胞）是互换律的细胞学基础。 （26） 前期 = 1 \* ROMAN I双线期：联会复合体解体，同源染色体分开 （26） 前期 = 1 \* ROMAN I终变期：核仁，核膜消失 （26） 中期 = 1 \* ROMAN I：所有二价体排列在赤道面上，形成赤道板。人：46条染色体（23个二价体，，每个二价体包含4个单体，即4分体）2n，92个染色单体=4n。DNA含量是4n （26） 后期 = 1 \* ROMAN I：二价体中两条同源染色体分离（等位基因分离），分别移向细胞的两极，非姐妹染色单体之间自由组合，是分离律和自由组合律的细胞学基础。 人染色体2n=46 （n=23）223自由组合结果可形成的细胞种类为223=8，388，608种，精卵随机组合的可能性是223 X 223 天文数字。 如果不考虑交换，下列生物将形成正常生殖细胞类型是多少？ 如2n=4 n=2 22=4种 2n=8 n=4 24 =16种 2n=16 n=8 28=256种 （26—27） 2n=6 n=3 23=8种 末期 = 1 \* ROMAN I：染色体→染色质、核膜、核仁重现。 染色体是n （n=23条）染色单体2n（人46）DNA含量2n（人46）4分体→2分体 前期 = 2 \* ROMAN II：核仁、核膜消失，无间期，每个细胞染色体n， 染色体2n。DNA2n 中期 = 2 \* ROMAN II：所有二分体排列在细胞中间形成赤道板 后期 = 2 \* ROMAN II：两条姐妹染色单体分离，移向细胞两极 末期 = 2 \* ROMAN II：每条染色单体移至细胞两极后，解旋松展，每个子细胞中含有n染色体形成单倍体（人n=23） （27） 九、精卵形成 （28—32） 精子形成：精原细胞 间期 初级精母细胞 次级精母细胞 染色体2n（人46） 2n n 染色单体 （0） 4n（4分体） 2n DNA含量2n（46） 4n 2n （23个二价体 23个4分体） （人23个二分体） 精细胞 卵细胞n（23条染色体） 染色体 n（人23） DNA n （23） 十、名词解释： 同源染色体（25—26） 联会（26）形成23个二价体 姐妹染色单体（26） 非姐妹染色单体（2