骨膜增生厚皮症教材介绍.ppt

骨膜增生厚皮症 重医附一院整形烧伤科 陈威宏 病例图片 骨膜增生厚皮症 一、定义 二、临床表现 三、发病机制 四、遗传规律 五、诊断方法 六、治疗方法 一、定义 厚皮性骨膜增生症（pachydermoperiostosis, PDP）又称Touraine-Solente-Gole 综合症，是一种罕见疾病。该病在1868年由Friedeich首次报道，直到1935年才由Touraine、Solente和Gole明确提出并确立为一个独立的疾病。 ? PDP分为原发性和继发性两种。原发性PDP即原发性肥厚性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy, PHO），它是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，外显率多变，遗传模式和机制尚不清楚，患者无基础疾病；继发性PDP，多认为与胸腹疾病、肿瘤或慢性病相关，较原发性多见。 该病好发于男性，男女比例为9:1，发病年龄有两个高峰，分别为1岁和15岁，多青春期起病，呈自限性，预后良好，有家族聚集倾向。皮损处组织学显示：胶原纤维增生、增厚。 二、临床表现 临床表现以皮肤和骨关节为主，分别为： （1）面部、头皮、手足皮肤增厚、粗糙，皮下脂肪过度增生。头皮或前额可出现典型回纹状头皮，面部皮肤可呈“狮面征”，下肢可有“象腿”样改变，面部皮肤油脂分泌旺盛，可有痤疮样皮疹，呈忧郁面容，杵状指趾多见（89%）。 骨膜增生症面部皮损组织病理像 二、临床表现 （2）骨关节放射线显示全身骨膜骨赘形成，特别是长骨远端及手足骨，可有骨皮质增厚，关节肿胀，部分患者有关节积液，偶有骨关节疼痛。 （见下图） 骨膜增生症患者四肢X线影像图 二、临床表现 （3）其他表现：头发和阴毛减少、男性乳房女性化。实验室检查：除骨放射线典型表现外，多无阳性结果。 三、发病机制 发病机制尚不清楚，目前认为其与遗传性结缔组织代谢紊乱有关 1、神经理论：迷走神经刺激导致血管扩张，增加血流量导致骨膜增生厚皮症。 2、体液理论：生长因子或炎症介质的增加，导致成纤维细胞增殖，致使骨膜增生厚皮症。 四、遗传规律 PDP是一种罕见的发育性遗传性疾病，属于多变的常染色体显性遗传。主要见于男性，男女比例9：1，约1/3患者有家族史。 Martinez-Lavin等统计了英法德国132例PDP患者，男性发病率明显高于女性，男女比例9:1,有家族史者占38%，67%患者有明显的起病年龄，1岁和15岁是发病的两个高峰段。Sinha报道过一个四代的家庭有10例患PDP，其中4例为儿童；Lam等也报道过3例PDP家族性发病，均有典型的杵状指（趾）、关节肿胀、长骨周围有新骨形成。所有PDP患者在儿童及青春期发病。 五、诊断要点 骨膜增生厚皮症分原发性及继发性两类。原发性属常染色体显性遗传。继发性常因肝、肺及消化道疾病或恶性肿瘤而激发。本病男性多见。 五、诊断要点 （一）原发性 　　1. 青春期后发生。 　　2. 前额、颊部皮肤明显增厚，出现皱褶，头皮增厚形成回状头皮，手足皮肤增厚，无皱褶，常有多汗；常伴有明显杵状指。 　　3. 四肢因骨膜增厚呈圆柱状，踝、膝关节肿胀积液。 　　4. 组织病理示长骨为主增生性骨膜炎，弥漫性不规则骨膜增厚。 　　5. 可伴智力迟钝。 　　6. 发病后5～10年病情可稳定不继续发展。 　 五、诊断要点 六、治疗方法 治疗上，原发性PDP以对症治疗为主，现在还缺少治疗干预可改善疾病病程的报道；继发性PDP则以治疗原发病为主。 （继发性PDP多认为与胸腹疾病、肿瘤或慢性病相关，较原发性多见。） 1、炎症和疼痛的药物治疗 非甾体抗炎药和皮质类固醇是 最常用的治疗骨膜增生厚皮症的 药物。这些药物抑制环氧化酶活性， 从而抑制合成前列腺素。因为PGE 2 可能参与骨膜形成，因此这些药物 对缓解骨膜增生有一定的作用。 此外，非甾体抗炎药和糖皮质激素减少炎症介质的形成，减少炎症和疼痛。 2、骨形成和疼痛的药物治疗 风湿性症状的改善治疗可选用双磷酸盐，双磷酸盐抑制破骨细胞的骨吸收，从而减少骨重建和减轻痛苦的关节炎。 另外，他莫昔芬是有效的骨膜增生厚皮症治疗药，尤其针对对骨和关节疼痛。体外研究表明，他莫昔芬充当雌激素拮抗剂能抑制骨吸收和破坏骨组织。 3、皮肤表现的药物治疗 （1）维甲酸 维A酸是体内维生素A的代谢中间产物，主要影响骨的生长和促进上皮细胞增生、分化、角质溶解等代谢作用。对治疗痤疮有很好的疗效，另外，使结缔组织和皮脂腺受到抑制，减少成纤维细胞的形成，改善皮肤