遗传病的预防教学课件.ppt

胎儿颈项透明层（NT） 超声检查和先天愚型 超声检查和无脑儿（anencephalus ） 超声检查和NTD（spinal bifida） 18周～24周 Normal spine NTD 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 估计再发风险 （三）染色体病再发风险的估计 染色体病一般为散发性，其畸变主要发生在生殖细胞的形成过程中。 目前，可根据以下几方面来推算： 1.夫妇双方核型正常，出生染色体病患儿的风险就是群体的发病率。应注意多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关。 2.如果夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者，不能生育正常的后代。 原则 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 估计再发风险 （三）染色体病再发风险的估计 3.如果夫妇一方为非同源的罗伯逊易位携带者，其后代中正常、罗伯逊易位携带者、易位型三体患者、流产或死产胚胎的概率各为1/4。 4.如果夫妇一方为相互易位携带者，则后代中1/18正常、1/18为易位携带者，其余为流产、死胎或畸形儿。 5. 如果夫妇一方为倒位携带者，则后代中1/4正常、1/4为携带者，其余均为流产、死胎或畸形儿，有些倒位携带者会出现婚后不育。 原则 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 咨询医师应该把有关预防再次出生遗传病患儿的对策全面地向咨询者说明，供其参考与选择。 对策和措施包括： （一）积极治疗改善患者症状 （二）婚姻指导（P226） 主要针对进行婚前咨询的未婚育龄青年。 提出对策和措施 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 （二）婚姻指导（P226） 1、近亲不宜结婚。 2、AD中能致死、致残、致愚的患者不宜结婚，或不宜生育。 3、AR病杂合子间不宜结婚。 4、严重的多基因遗传病患者之间不宜结婚。 5、双方均患有重症智力低下者禁止结婚。 提出对策和措施 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 （三）生育指导（P226） 1、产前诊断 前提：该病可进行产前诊断 （1）若先证者所患遗传病的病损严重又难于治疗，复发风险高，患儿父母又迫切希望有一个健康孩子的情况下，应采取该对策。 （2）家系中有某致病基因，高风险生育某致病基因的遗传病患儿。 根据产前诊断结果，确定继续妊娠或及时终止妊娠。 2、冒风险再次生育 在先证者所患的遗传病的病损不太严重而且又只有中度再发风险时，可以做出该选择。 提出对策和措施 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 3、不再生育 对一些危害严重而致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的复发风险又高，宜于采取这种对策。 4、领养、人工授精（借精）和借卵怀胎 对不育或不宜生育，可采取领养子女、人工授精或借卵怀胎等措施。 提出对策和措施 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 （1）对咨询者进行随访（定期访问） （2）扩大的家庭遗传咨询 关键——携带者的确认 随访和扩大咨询 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 影像学：超声波、X线、CT、磁共振（P228） 超声波检查（最常用）：操作简单、无创伤 超声筛查：针对某些有比较特定的结构异常表现的遗传病。如：21三体 超声诊断：针对以形态异常为主要表现的遗传病。如：神经管畸形、内脏畸形等。 此外还可用于胎心和胎动的动态观察，胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，引导胎儿镜操作等。 非侵袭性（non-invasive） 遗传学超声（genetic sonogram） 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 母亲血清与尿液成分检测 间接指标，主要用于筛查。 先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓ 开放性神经管畸形：AchE ↑ 非侵袭性（non-invasive） 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 （P227） 侵袭性（invasive） 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 ① 羊膜穿刺法(amniocentesis) 时间：妊娠16～20周 离心 外 观 上清液 细胞 生化测定 核型分析 基因诊断 体外培养 提取DNA 如：甲胎蛋白（AFP）、乙酰胆碱酯酶（AchE）检测，酶及代谢产物分析等 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 基因诊断 核型分析 生物化学分析 ② 绒毛取样法 （chorionic villus sampling ，CVS） 时间：妊娠8～12周 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 生化分析 核型分析 基因诊断 诊断宫内感染 诊断血液系统疾病 宫内治疗 ③ 脐带穿刺术（cordocentesis） 时间：妊娠17周后 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 ④ 胎儿镜检查（fetoscope）P228 时间：妊娠15~