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人类遗传病导学案代版.doc
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第四章第3节 人类遗传病
班级:________ 姓名:________
一、学习目标
1.知识目标:
(1).举例说出常见人类遗传病类型及其病例
(2).遗传病的监测和预防
(3).人类基因组计划与人体健康
2.能力目标:
探讨人类遗传病的监测和预防
3.情感、态度和价值观目标:
关注人类基因组计划及其意义
二、学习重难点
重点:人类遗传病的主要类型。
难点:(1)多基因遗传病的概念。
(2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
三、过程
(一)人类常见遗传病的类型及实例
遗传病的概念:由于 而引起的人类疾病。
1.单基因遗传病
(1)概念:受 控制的遗传病。
(2)类型:①显性致病基因控制的疾病:多指、________、_________、_______ 等。
②隐性致病基因控制的疾病:白化病、________、_________、_______ 等。(伴Y遗传,外耳道多毛症)
2.多基因遗传病:
(1)概念:受 控制的人类遗传病。
(2)实例:原发性高血压、________、_________、_______ 等
(3)特点:在群体发病率较 (填高、低)。
3.染色体异常遗传病
(1)概念:由 引发的遗传病。
(2)类型及实例
类型
特点
典型病例
染色体异常遗传病
染色体 异常病
染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产
猫叫综合症(5号染色体部分缺失)
染色体 异常病
(二)遗传病的监测和预防
1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。
2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3.遗传咨询的内容及步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解___________,对是否患有__________作出诊断。
(2)分析遗传病的遗传方式,推算出后代的___________________。
(3)向咨询对象提出防治对策和建议,如__________________、进行________________等。
4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、________________以及_____________等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(三)人类基因组计划
1.内容:绘制人类遗传信息的地图。
2.目的:测定_________________________,解读其中包含的遗传信息。
3.意义:认识到人类基因的________、________、_______及其相互之间的关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4. 结果:人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发现的基因约为_______________。
【课堂小结】
类型
特点
典型病例
单基因遗传病
?
?
?
?
一般家族中表现代代相传,男女发病概率相等
多指、并指、软骨发育不全
?
?
?
?
?
抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病
一般家族中表现隔代遗传,男女发病概率相等
?
?
?
?
伴X隐性遗传病
?
?
?
?
?
?
?
多基因遗传病
群体中发病率较高,易受环境因素影响
?
?
?
?
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产
?
?
?
【拓展】:
人类遗传病概念及类型
1、什么是遗传病?感冒发热是遗传病吗?先天性疾病(比如先天性心脏病)一定是遗传病吗?
2、简要说明21三体综合症(先天愚型)形成的原因?
3、先天性疾病是否都是遗传病?
先天性疾病不一定都是遗传病,后天的疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致,而且在胎儿出生前,染色体畸变或致病基因就已表达或形成,这种先天性疾病当然是遗传病,例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是,在胎儿发育过程中,由于环境因素的影响,胎儿的器官发育异常,形成形态或机能的改变,也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的,而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致,虽是先天的,但并非遗传病。
遗传病的监测和预防
1、白化病是一种常染色体隐性基因控制的遗传病。已知一位表现正常的女性,她的弟弟患有此病,父母都正常,请问这个女性有多大可能性携带着致病基因?
她和一个正常男子结婚生的孩子是否可能患此病?
假如你是一个遗传咨询师,你将给她怎样的建议?
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