糖代谢疾病课件.ppt

糖代谢异常;果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中，含量最高者可达干重的40%，并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢，仅小量由肾小管和小肠代谢。 ;果糖代谢途径;①果糖激酶. ②遗传性果糖不耐症，因果糖-1-磷酸醛缩酶缺陷所致。 ③果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。;缺失酶;临床表现;奶和乳制品含有的乳糖是饮食中半乳糖的主要来源。半乳糖通过转化为葡萄糖-1-磷酸为细胞代谢提供能量。半乳糖能合成半乳糖苷，包括糖蛋白、糖脂、糖氨多糖。 ;; 半乳糖血症是指血液中半乳糖水平升高，3种不同的酶缺陷导致的半乳糖代谢障碍均半乳糖血症，包括：半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4- 表异构酶。半乳糖血症可指代上述3种酶缺陷中的任一种，但通常是指半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷。;;发病机制;乳糖血症患者易伴发埃希氏大肠杆菌败血症；一般在诊断出半乳糖血症之前已有败血症症状。如果没在出生时得到确诊，肝损害（肝硬化）脑损害（智力低下）会逐渐严重，且不可逆转。 ;人体糖原合成主要通过四个环节： ①葡萄糖磷酸化； ②尿苷二磷酸葡萄糖生成； ③α-1，4糖苷键； ④α-1，6糖苷键。 ;;心肌糖厚沉积病由Pompe(1932)提出，为糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷所致病变，是一种先天性代谢病，本病罕见，是引起婴儿心脏迅速增大的疾病之一，亦即所谓特发性心脏肥大。 ; 病理 临床表现 预防;;;其循环过程中，磷酸己糖先氧化脱羧形成磷酸戊糖及NADPH，磷酸戊糖又可重排转变为多种磷酸糖酯；NADPH则参与脂质等的合成，磷酸戊糖是核糖来源，参与核苷酸等合成。 在红细胞中保证谷胱甘肽的还原状态。（防止膜脂过氧化； 维持血红素中的Fe2+;）（6-磷酸-葡萄糖脱氢酶缺陷症——贫血病）;糖酵解途径;蚕豆病 :;磷酸戊糖途径与溶血性贫血 :;G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。 ;维生素缺乏;磷酸戊糖途径与神经精神病:;5;线粒体基因遗传病;;线粒体脑肌病、乳酸酸中毒及卒中样发作综合征 ;总结