血液病交流课件.ppt

三、血液肿瘤初诊检测方案建议 AL——系别不清 形态学 流式细胞术免疫分型 骨髓染色体核型分析 分子生物学——白血病31种常见融合基因通筛 血液肿瘤初诊检测方案建议-AL 25个以上抗原，包括粒系、单核系、T系、B系、非系列特异性、干细胞（原始细胞）相关以及其他细胞等各种标志；除可以进行系别鉴定、亚型判断外，还可进行一定的预后评估。 可以宏观、全面地检查细胞内所有染色体的各种异常，但对于一些微小异常或隐匿性易位以及低含量的异常难以查出。 此外，由于标本本身等各种原因的影响，会有一定比例的无分裂相出现。 建议必要时配合行FISH检测。 白血病31种融合基因通筛，有利于提高阳性检出率。包括：MLL/AFX、MLL/ELL、MLL/AF1P、MLL/AF17、 MLL/AF4、 MLL/AF6、 MLL/AF9、 MLL/AF10、 MLL/AF1Q、 MLL/ENL、AML1/ETO、TEL/AML1、AML1/MDS1、dupMLL、TEL/PDGFR、TEL/ABL、NPM/ALK、NPM/RARα、PLZF/RARα、PML/RARα、E2A/PBX1、SIL/TAL、SET/CAN、NPM/MLF1、CBFβ/MYH11、DEK/CAN、HOX11、BCR/ABL、TLS/ERG、E2A/HLF、EVL1 诊断相关类： AML1/ETO：多见于M2，少见于M4和M1；M2b中最多 RARα相关融合基因：M3 PML/RARα PLZF/RARα NPM/RARα CBFβ/MYH11：M4Eo 用药相关类： BCR/ABL：格列卫 PML/RARα：全反式维甲酸（ATRA） NPM/RARα：全反式维甲酸（ATRA） AML1/ETO：大剂量的阿糖胞苷 CBFβ/MYH11：大剂量的阿糖胞苷 预后良类： AML1/ETO PML/RARα CBFβ/MYH11 TEL/AML1 NPM突变且FLT3野生型者 预后差类： TLS/ERG DEK/CAN NPM/MLF1 MLL/AF17、MLL/AF10、MLL/ELL、 MLL/AF6、MLL/AF4、DupMLL EVI1 HOX11 E2A/PBX1 FLT3基因突变 ALL——T、B等不清 骨髓形态学 流式细胞术免疫分型 细胞遗传学检测 基因诊断——急淋15种常见融合基因筛查或者融合基因BCR/ABL、E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL/AF4定量检测 血液肿瘤初诊检测方案建议-AL 流式细胞术免疫分型： T系：CD1a、CD2、CD3、CD4、CD5、 CD7、CD8、cCD3、TCRαβ、TCRγδ等 B系：CD10、CD19、CD20、CD22、cIgM、cCD79a等 NK系：CD16、CD56、CD57等 ALL-FISH套系： t(9;22)：预后极差 11q23重排：预后差 t(12;21)：预后好 +4：预后好 +10：预后好 ALL融合基因（建议查定量，但个别基因未开展定量检测）： BCR/ABL：预后极差 E2A/PBX1：常见于B-ALL，预后不良 TEL/AML1：预后较好 MLL/AF4：预后不良 1p32染色体内微缺失SIL/TAL1：常见于T-ALL AML——亚型不清 骨髓形态学 流式细胞术免疫分型 骨髓染色体核型分析 基因诊断——急非淋15种常见融合基因筛查 血液肿瘤初诊检测方案建议-AL FAB分类 CD13 CD33 CD11b CD14 HLA-DR CD34 CD117 MPO M0 + +/- - - + + + + M1 + + -/+ - + + + + M2 + + - - + +/- + + M3 + + - - - - + + M4 + + + + +/- +/- + + M5a + + +/- +/- +/- + -/+ M5b + + + + + -/+ M6 +/- +/- +或- - +/- - + M7 - +/- - - + + ? - AML-FISH套系： t(15;17)：辅助诊断M3 inv(16)：常见于M4Eo 11q23重排：常见于M5、M4和M1、M2 t(8;21)：常见于M2 5q-：预后差 7q-：预后差 +8：预后中等或不良 t(9;22)：CML AML重要融合基因或基因突变（融合基因建议查定量）： PML/RARα：M3 AML1/ETO：多见于M2 CBFβ/MYH11：多见于M4Eo FLT3/ITD：阳性则危险度较高 NPM1：FLT3野生型时阳性预后好 CEBPA：阳性预后好 C-kit/D816V：危险度中等 淋巴瘤白血病 形态学 流式细胞术免疫分型 骨髓染色体核型分析/FISH套系 基因诊断——TCR基因重排/IgH基因重排/t(11;