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2029例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析_蒋琦.pdf
中国儿童保健杂志２ 年 月第 卷第 期 ， ，
０１６ ０５ ４ ＪＣＨＣＭＡＹ ２０１６ Ｖｏｌ２４ Ｎｏ．５
２ ５ Ｃ ５０ ９
· ·
临床研究与分析
２０ 例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析
２９
１ ２ ３ １
蒋 ， ， ，
琦 忻蓉 沈学萍 顾春健
湖州市妇幼保健院 儿 ； ； ，
１ 科 耳鼻咽喉科 遗传实验室 浙江湖州
２ ３ ３１３０００
： 目 ，
摘 要 的 了解本地区新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型 并分析高危新生儿与正常新生儿的耳聋易
。 ， 、 、 、
感基因携带率的差异 方法 应用飞行时间质谱技术 对 例新生儿进行 线粒体
２０２９ ＧＪＢ２ ＳＬＣ２６Ａ４ ＧＪＢ３ １２ＳｒＲＮＡ４
。 ， ，
个常见耳聋易感基因 个热点突变位点的检测 结果 例新生儿中 例高危儿 例正常新生儿 例基
２０ ２０２９ ４００ １６２９ １０１
， 例（ ）， 生儿 例（ ）， 中 基因突变 例（ ）； 基因突变
因筛查阳性 高危儿 新 ８ 其 Ｇ ５ ２
６ ４．００％ ５ ５．２２％ ＪＢ２ ９ ２．９１％ ＳＬＣ２６Ａ４ ８
１
（ ）； （ ）； （ ）。
例 基因突变 例 线粒体 基因突变 例 结论 在本地区没有耳聋家族史
１．３８％ ＧＪＢ３ １２
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