胚胎早期停育遗传学病因与咨询.pdf

胚胎早期停育 遗传学病因及咨询 张月萍 复旦大学妇产科医院 产前诊断中心 集爱遗传与不育诊疗中心 zhangyueping34@ 流产临床分类 流产类型 ESHRE 北美 生化流产 尿HCG(+),血HCG低水 尿HCG(+),血HCG低水 平,超声未见孕囊(小于6 平,超声未见孕囊 周) 无胚胎流产（空囊） 有孕囊，无胚胎结构 孕囊大于8mm，无胚胎 （6-8周） 结构 卵黄囊流产 - 孕囊直径大于16mm， 仅见卵黄囊 胚胎性流产 孕囊中见大于6mm胚芽，胚芽大于等于5mm，无 无胎心 胎心 胎儿性流产 大于12周后胎心消失 胎儿大于等于33mm后 胎心消失 流行病学  流产是常见病  15-20%的临床妊娠以流产告终  25%的妇女在其生育年龄会经历一次胎儿丢失，  反复自然流产发生率：1%育龄夫妇  流产与年龄有关  20-24岁，发生率10%  45-50岁，发生率90%-100%  与过去妊娠史有关  过去流产次数越多，再次流产风险越大  过去有过活产，再次妊娠流产风险小 临床特征  发病早  流产是生命个体的早期死亡  是自然选择的结果，是人类进化的机制之一  疾病严重性  对胚胎：致死  对母体？  病因复杂  涉及遗传、内分泌、免疫、子宫微环境、感染、血栓形成等多种 原因，其中胚胎本身的质量是关键  临床处理混乱 提 纲  散发性-非整倍体、三倍  其他因素导致流产 体  胎盘  复发风险低，对个体影响  自身免疫性疾病（甲状腺、凝血异常 小 、糖尿病）  占60%，发生率高，对群  凝血功能异常、血栓形成倾向 体危害大，部分可预防  Y染色体微缺失、少弱精子症  葡萄胎  三倍体-部分性葡萄胎  问题和对策  UPD-完全性葡萄胎  临床处理原则：需遵循国际上已经公  家族性染色体异常 布的规范，避免过度检查或治疗  复发风险高，对个体影响  PGD/PGS的作用？ 大  复发风险与断裂点有关， 咨询不能千篇一律 人类生殖是一个低效率事件