基本分类单基因遗传病.ppt

人类单基因遗传病的分析与推理 高二生命科学 美国首次”功能性治愈”艾滋婴儿 使用抗逆转录病毒疗法 摘自《文汇报》2013年3月5日 美国约翰斯·霍普金斯儿童医疗中心、密西西比大学等机构的研究人员3日在美国亚特兰大举行的2013逆转录病毒与机会性感染大会上报告说，他们在两年前选取一名通过母婴传播感染艾滋病病毒的女婴为治疗对象。在该婴儿出生30小时后，研究人员对其进行组合式抗逆转录病毒治疗。 检测证明，经过治疗该女婴血液中艾滋病病毒的数量明显递减，在其出生29天后，体内的艾滋病病毒已经检测不到。研究人员在随后18个月内继续对她进行抗逆转录治疗，并在停止治疗10个月后发现，其体内的艾滋病病毒抗体仍为阴性，常规血液检测中未发现艾滋病病毒存在。 一、遗传病的常见类型 1、基本分类 单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病 2、单基因遗传病的归类 传男不传女 外耳道多毛症 伴Y遗传 交叉遗传，隔代发病 色盲、血友病 隐性遗传 世代遗传 抗维生素D佝偻病 显性遗传 伴X 遗传 伴性遗传 隔代发病，自然人群中发病率低 白化病 隐性遗传 世代遗传 软骨发育不全症、短指症 显性遗传 常染色体 遗传 遗传特点 典型病例 致病基因的位置 二、单基因遗传病例的分析 1、判断显隐性 2、判断是否属伴性遗传 3、推断基因型 4、计算子代发病率 1、右图是一个家族中某种遗传病的遗 传系谱，（设显性基因为A，隐性基因 为a），请分析回答： （1）此遗传病的致病基因位于 染色 体上，是 性遗传病。 （2）6号的基因型是 ，4号和5号 基因型相同的可能性是 。 （3）已知1号为纯合体，则2号的基因型 肯定是 。 （4）从理论上分析，如果3号和4号再生一个孩子，则生出 患病女孩的几率是 。 （5）若要保证10号的子代不患此遗传病，从理论上说，其 配偶的基因型必须是 。 隐 Aa 100% Aa 1/8 AA 常 2、右图是某基因遗传病的遗传系谱，基因B对基因b为显 性，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ表示世代，1，2，3表示个体号码，请根 据图回答： （1）控制遗传病的基因属 性遗传病。 （2）写出下列个体的基因型： Ⅰ—1为 ； Ⅱ—1为 ； Ⅲ—3为 。 （3）如果Ⅲ—1和Ⅲ—4近亲 结婚，他们的第一个孩子正常。 如他们再生一个孩子，则孩子 发病的几率为 。 显 bb Bb Bb或BB 50% 3、右图是一个遗传病的家族谱系图（设该病受一对基因 控制，B为显性，b为隐性） （1）该遗传病的基因在 染 色体上，该病属 性遗传病。 （2）Ⅱ5和Ⅱ6的基因分别是 和 。 （3）Ⅲ10可能的基因型是 或 ，她是杂合体的几率是 。 （4）如果Ⅲ10与有病男性结婚， 则生育病孩的几率为 。 常 隐 Bb Bb Bb BB 2/3 1/3 4、右图是某家族三代红绿色盲的系谱。据图分析回答： （1）Ⅲ7个体的色盲基因是第Ⅰ代中的 号 个体遗传给他的。 （2）写出Ⅰ4的基因型。 。 （3）假如Ⅱ5是患者，Ⅰ1是 否一定也是患者？ 。 （4）若Ⅱ5、Ⅱ6夫妇再生一 个孩子，是色盲女孩的几率是 。 2 XBXb 一定 1/4 * *