地中海贫血的规范化输血治疗-朱易萍.pdfVIP

DO I :10.13303/j .cjbt.issn.1004 -549x.2010.01.022 ·4 · 20 10 1 23 1 ChinJBloodTransfusionJan, 20 10, Vo.l23, No.1 · · 朱易萍 ( , 6 10041) 　　:地中海贫血;输血规范化;儿童健康;高量输血 　　:R457.1　R556.6+1　　:A　　:1004-549 X(2010)0 1-0004 -03 儿, 可以维持正常的生长发育, 但长期大量输血致使机体铁 1　 负荷增加, 若不同时加用去铁治疗, 患者 一般在 20 岁以前并 地中海贫血 ( editerraneananemi,a简称地贫 ), 又称海 发多器官含铁血黄素沉着症而死亡。目前, 高量输血和规律 洋性贫血(thalassemia)、珠蛋白生成障碍性贫血, 是由于珠 的去铁治疗可以延长患儿的生命至成年人正常寿命, 并提高 蛋白肽 基因缺陷 (突变、缺失等 )所致的 1 种或多种珠蛋 其生存质量, 已成为地贫现代治疗的 1 个极为重要的组成部 白肽 的生物合成降低或完全被抑制, 导致珠蛋白肽 间的 分。造血干细胞移植是目前唯一能根治重型β地贫的方法, 平衡被破坏, 正常成人型血红蛋白 (HbA, αβ )合成降低的 对于有 HLA相合同胞供者的重型 β地贫患儿, 有条件者应 2 2 1种遗传性溶血性贫血;作为人类最常见的单基因遗传病, 作为首选治疗, 但由于合适配型的困难、手术费用及手术本 地贫属常染色体不完全显性遗传。据 WHO公布的数据, 世 身的风险, 使移植推广在 一定程度上受到局限。 界上至少有 2.7亿人携带地贫基因, 全球每年有 10 万地贫 3　 患儿出生。目前已发现 100多种珠蛋白地贫基因突变类型, 呈高度的遗传异质性。 长期正规输血是重型地贫治疗的“基石”, 为目前多数 地贫最早的发现主要分布于地中海沿岸国家, 以后在许 患儿选择的主要治疗手段。输血的重要性不仅在于维持正 多国家、种族中都发现了此病, 呈全球性分布, 但主要见于热 常的生长发育, 避免慢性缺氧所致的心功能不全、骨骼畸形、 带和亚热带地区, 与疟疾的分布重叠。地中海沿岸地区、中 肝脾肿大、脾功能亢进等各种并发症, 重要的是有助于提高 东、南亚次大陆、中国和东南亚各国等为高发地区。地贫在 移植的成功率。目前国内地贫移植的成功率不高, 从输血的 我国主要分布于长江以南省份, 尤其以广东、广西、海南、四 角度分析, 多数儿童不能维持高量输血, 使髓外造血增加, 产 川、云南和台湾等省份多见;在我国广东、广西和四川地区, 生移植的高排斥率;此外, 由于输血量不足或除铁药不当, 铁 β地贫携带率分别为 2.54%、6.78%和 2.18%, α地贫携带 负荷过重使脏器功能减退, 失去了移植的最佳时机。 率分别为 8.5 3%、14.96%和 1.92%。 对地贫的治疗在 20 世纪 60 年代中期以前仅限于输血 对症治疗, 由于输血引起铁过载导致含铁血黄素沉着症, 最 2　 初采用低量输血疗法, 使血红蛋白(Hb)维持在 (60—70 )g/L 由于地贫患儿的珠蛋白基因缺陷(缺失、突变等), 导致 或更低水平, 患儿仅能维持 一般生活, 多数在出生后的第 1 1种或几种珠蛋白肽 合成速率(rateofsynthesis)降低甚至 个10 年内死于贫血所致各种并发症。 1964