Brugada综合征培训讲学.ppt

Brugada综合征的分子生物学 SCN5A基因突变 未知基因突变 有的Brugada综合征病人与SCN5A突变无关， Brugada综合征和特发性J波 Brugada综合征 Brugada综合征又称STV1-V3抬高，右束支阻滞和猝死综合征。主要表现为多形性室速或室颤发作，出现反复晕厥或猝死 心电图表现为正常QTC间期， V1至V3导联的ST段抬高和右束支阻滞 经心脏超声、心室造影甚至右室心肌活检等检查心脏无异常改变 发病率 在日本和南亚，Brugada综合征，是心脏性猝死的主要原因，其引起的室颤占特发性室颤的40％～60％ Brugada综合征发病率最高的，是亚洲地区的女性 发病年龄 首次发生心律失常的年龄为 2-77岁，平均35-41岁。 Brugada综合征 I型 图形 I型：V1-V3 J点上移，很快移行为倒 置T波 Brugada综合征 II型 图形 II型：J点上移，形成尖顶圆穹型伴倒置T波  Brugada综合征VF发生前的ECG 进行性ST↑和J 波越益明显，有的和其前的R-R间期密切相关 Brugada综合征的诱发试验 相当一部分Brugada综合征的病人，在平时无ECG改变，只是在发病前才有典型的ST↑等ECG改变。但其室颤和猝死发生率相同 可采用药物诱发试验： 缓脉灵、普鲁卡因酰胺或氟卡胺 对可疑病人做激发试验。 但要注意上述药物在部分病人有可能诱发频发室早或室颤，故做激发试验要具备心肺复苏等抢救设备 Brugada综合征的发病机制 Brugada综合征发生VT/VF及ST↑的确切原因还不清楚。 目前已知是和一过性外向钾流（Ito）有关 一过性外向钾流（Ito） 动作电位早期复极主要与三种离子电流有关 钠离子内向电流 INa 一过性外向电流 Ito L型钙离子电流 ICa-L 心外膜动作电位- 复极1相和2相平台期，呈特征性的尖顶-圆穹状（spike and dome） 一过性外向电流 Ito 主要分布在心外膜心室肌细胞而心内膜心室肌细胞很 心内膜和心外膜PAD 当 Ito 绝对或相对增加时心外膜1相终末切迹加深，反映在心电图上为J波或J点抬高。 由于Ito分布在右室较左室多，故Brugada综合征发生在右胸导联 J波常出现在左胸导联  基因突变、药物、缺血等导致 INa↓ Ica-L↓ I to↑ 缺血和4-AP-1 缺血和4-AP-2 TTX 低温 2 相平台期丢失呈全或无的除极方式 心外膜细胞动作电位圆穹消失 动作电位时程可缩短40～70% 心内膜向心外膜方向形成跨壁电流 在心电图上则为在面向右室流出道的导联产生ST段抬高 2相折返图 2相折返 动作电位的平台期丢失区和正常区之间电的异质性，心肌细胞之间电生理的差异，导致2相折返。 2相折返是1993年由Antzelevitch和Di Diego等提出的， 一般的折返激动，都是0相去极化电流所至。而这种2相折返是由2相复极电流折返引起的。 2相折返途径可和0相折返一致，亦可与此不同，但肯定不是解剖依赖性的 体表心电图上的J波，可以作为诊断和预测2相折返倾向的重要指标 Brugada综合征的发生机制，亦和2相折返有关。右室心外膜动作电位的平台期的丢失，引起相应部位ST段抬高，和Brugada综合征的表现相同。 2相折返的影响因素 乙酰胆硷由于抑制Ica,使平台期消失 b兴奋剂则增加Ica，使平台恢复 钠阻滞剂使平台期消失 I类抗心律失常药和兴奋迷走神经加重ST段抬高 b阻滞剂则ST段抬高减少 Brugada综合征和特发性J波的关系 Brugada综合征和特发性J波的不同主要反映在体表心电图图形的差别上： 1）B组R′波大于R波，而J组的J波小于R波； 2）B组的R′波仅在右胸导联出现， 而J组的J波尤在左胸导联多见 (Ⅱ, Ⅲ, aVF; V4～V6 )； 3）B组在V1～V3导联出现T波倒置， J组无T波倒置（aVF导联除外） 4）B组R波并ST段抬高70%为持续存在 J组的J波幅度变化大，可自发性或因药物、运动而消失或再现。 Brugada综合征和特发性J波的发病机制都是由于2相折返所致 Brugada综合征和特发性J波都仅出现在特发性室颤患者中 在发病年龄、性别、临床表现有许多相似之处 两者是同一种病变的不同心电表现