5连 锁交换2014.pptVIP

有丝分裂与减数分裂的比较 连锁基因的交换和重组 孟德尔定律的例外 位于一对同源染色体上的非等位基因间的遗传关系 染色体内重组（intrachromosomal recombination） 染色体间重组（interchromosomal recombination 一、连锁现象的发现 W. Bateson(1906)在香豌豆两对相对性状杂交试验中发现连锁遗传(linkage)现象。 T. H. Morgan et al.(1910)提出连锁遗传规律以及连锁与交换的遗传机理，并创立基因论(theory of the gene)。 摩尔根等的果蝇遗传试验 果蝇(Drosophila melanogaster)身体颜色与翅长的连锁遗传： 身体：灰色(B)对黑色(b)为显性； 翅长：长翅(V)对残翅(v)为显性。 摩尔根等的果蝇遗传试验 结果： F1形成四种类型的配子； 但比例显然不符合1:1:1:1，且亲本类型配子明显多于重组型配子； 两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等。 连锁遗传现象的解释 连锁遗传规律： 连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递； 交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。 控制果蝇身体颜色和翅长的两对非等位基因位于同一同源染色体上。 二、 完全连锁和不完全连锁 完全连锁 (complete linkage)：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。 不完全连锁 (incomplete linkage)：指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。 交换与不完全连锁的形成 重组合配子的产生是由于：减数分裂前期 I 同源染色体的非姊妹染色单体间发生了节段互换。(基因论的核心内容) 1. 同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置，呈线性排列； 2. 染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，基因也随之复制； 3. 同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换，产生交换型染色单体； 4. 发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子细胞中，发育成四种配子(两种亲本型、两种重组合型/交换型)。 5. 相邻两基因间发生断裂与交换的机会与基因间距离有关：基因间距离越大，断裂和交换的机会也越大。 连锁交换定律 连锁：处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率。 交换：重组类型的产生是由于配子形成过程中，同源染色体的非姐妹染色单间发生了局部交换的结果。 连锁群(linkage group):位于同一染色体上的基因群。 连锁群的数目(=haploid chromatid,n)通常等于单倍体染色体数 Human:22+X+Y 三、重组频率（recombination frequency, RF）的计算 又称交换值(cross-over value)或，重组值，是指重组型配子占总配子的百分率。即： 系谱分析定位法（家系分析法）是通过分析家系中连锁基因的重组来确定同一条染色体上基因的排列顺序以及两个基因之间的遗传距离。 但由于人类的家系相对比较小，世代很长，同时不能像动物那样进行杂交实验，因此这种方法的使用受到了很大的局限，一般较适合X连锁基因的定位，直到60年代后期人们一直都采用这种方法定位。 人类常染色体基因N能导致指甲和髌骨的异常，称为指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome) 。一个有此症的A型血的人和一个正常的O型血的人结婚。生的孩子中有的是A型血的该病患者。假定没有亲缘关系，但都具有这种表型的孩子长大，并且互相通婚。生了孩子。则第二代的这些孩子中间，表型的百分比如下： 有综合征， 血型A 66% 正常， 血型O 16% 正常， 血型A 9% 有综合征， 血型O 9% 分析数据，解释上述概率的差异。 基因定位与染色体作图 基因定位(gene mapping/ localization / location)：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程。 染色体图（chromaosome map)：基因连锁图(linkage map)或遗传图(genetic map)。根据基因之间的交换值（或重组值），确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的简单线性示意图。 图距：centimorgan, cM, 1cM=1%重组值(map unit)去掉%的数值。 基因定位的层次 广义的基因定位有三个层次： 染色体定位(单体、缺体、三体定位法)； 染色体臂定位(端体分析法)； 连锁分析(linkage anal