MDS诊断型与治疗.ppt

骨髓增生异常综合征的诊断分型与治疗 MDS的诊断分型 临床表现 MDS一般起病比较缓慢，往往在起病数周甚至数月后方始就诊。患者的症状和体征主要是各类血细胞减少的反映。低危患者以顽固性贫血的相关表现为主，出血与感染并发症较为少见。一般无肝、脾、淋巴结肿大。高危患者则除贫血表现以外还可有出血和感染并发症 MDS的诊断分型 病态造血的形态学特点 ①红系：计数100个有核红细胞,巨幼样变和(或)核出芽和(或)多核细胞≥3%,或核碎裂细胞≥5%; ②粒系:计数100个中性粒细胞,胞浆内无颗粒和(或)少颗粒和(或)假Pelger-Hüet异常和(或)假Pelger-Hüet异常相似的低分叶或高分叶核细胞≥3%； ③巨核系：至少计数25个巨核细胞，≥10%的细胞为小巨核细胞。也有作者将红系发育异常定义为计数25个红系细胞,有形态改变者≥50%,或将粒系发育异常定义为有形态改变的细胞≥10%。最近WHO分型诊断标准中划分标准为10%。 MDS的诊断分型 病态造血的形态学特点 (1)红细胞生成异常（dyserythropoiesis） 外周血中大红细胞增多，红细胞大小不均，可见到巨大红细胞（直径＞2个红细胞）、异形红细胞、点彩红细胞，可出现有核红细胞。骨髓中幼红细胞巨幼样变，幼红细胞多核、核形不规则、核分叶、核出芽、核碎裂、核间桥、胞浆小突起、Howell-Jolly小体，可出现环状铁粒幼细胞。成熟红细胞形态改变同外周血。 MDS的诊断分型 (2)粒细胞生成异常（dysgranulopoiesis） 外周血中中性粒细胞颗粒减少或缺如，胞浆持续嗜碱，假性Pelger-Hüet样核异常。骨髓中出现异型原粒细胞（Ⅰ型，Ⅱ型），幼粒细胞核浆发育不平行，嗜天青颗粒粗大，消退延迟，中性颗粒减少或缺如，幼粒细胞巨型变，可见环形核幼粒细胞。成熟粒细胞形态改变同外周血。 异型原粒细胞形态特征如下：Ⅰ型的形态特征与正常原粒细胞基本相同，但大小可有较大异常，胞浆中无颗粒，核仁明显。Ⅱ型的形态特征同Ⅰ型，但胞浆中有少数(20个)嗜天青颗粒。 MDS的诊断分型 (3)巨核细胞生成异常（dysmegakaryocytopoiesis） 外周中可见到巨大血小板。骨髓中出现小巨核细胞,这类巨核细胞其直径25μm或面积800μm2,有1～3个小细胞核,胞浆已充满颗粒(胞浆成熟)或多个分散核的巨核细胞。淋巴样小巨核细胞形态特征为：大小及外观与成熟小淋巴细胞相似，核浆比大，胞浆极少;核圆形或稍有凹陷，核染色质浓密，结构不清，无核仁;胞浆强嗜碱，周边有不规则的毛状撕扯缘或泡状突起。一般的巨核细胞也常有核分叶明显和胞浆颗粒减少的改变。 MDS的诊断分型 病态造血: 病态造血是诊断MDS的关键形态学特征，但不是 MDS 所特有。病态造血除形态学外还应有量的异 常，WHO提出病态细胞≥该系细胞的10%为显著 病态，有助于诊断MDS。 如无形态学依据，或如果某系细胞中发育异常者 不足10%，那么定义该系细胞处于病态造血要非 常慎重。 血液学变化不明显而有克隆性染色体变化或癌基 因突变等可早期诊断MDS。 MDS的诊断分型 细胞遗传学分析 已报道的MDS患者骨髓细胞染色体核型异常较多,其中以–5、–7、+8、5q–、7q–、11q–、12q–、20q–较为多见。经过很多作者反复证实，MDS患者有无染色体异常以及异常的类型对于诊断分型、评估预后和治疗决策都具有极为重要的意义,因此，细胞遗传学检查必须列为MDS常规检测项目之一。 MDS常见细胞遗传学异常 伴有骨髓发育不良相关改变的AML WHO分类 CG：染色体 7 abn or complex 3：7号染色体异常或复杂型 ≥3种异常 PS：形态 % BM blasts：骨髓原始细胞 Prior Transf：输血史 MDS的诊断分型 MDS的WHO诊断分型的争议： 存在无法分类的现象？ 是以骨髓异常为主，还是以外周血血细胞减少为主？ 形态学异常的探讨？ MDS的诊断分型 MDS最低诊断标准 A 必备条件（下面两个条件必须同时具备，缺一不可） ①下列细胞系别中一系或多系持续性减少（≥6个月）b 红细胞（HGB＜110g/L）；中性粒细胞（ANC＜1.5×109/L）；巨核细胞系（PLT＜100×109/L） ②排除可以成为血细胞减少/发育异常原发原因的所有其他造血组织或非造血组织疾患C B 确定条件 ①骨髓涂片中红细胞系、中性粒细胞系或巨核细胞系任何一系细胞中至少