医学遗传学第二章.遗传的细胞基础.ppt

[上次课复习思考题] 1、医学遗传学定义。 2、什么是遗传病？遗传病有哪些基本特征？可以分为哪几类？ 3、举例说明遗传性疾病和先天性疾病及家族性疾病有何不同？ 4、可以用哪些方法来认识疾病的遗传基础？ 第一节 染色质与染色体 染色质(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。 ——有利于遗传信息的复制和表达 染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式。 ——有利于遗传物质的平均分配 一、染色质的化学组成 1、DNA 2、组蛋白 3、非组蛋白 4、RNA 二、染色质的分子结构 核小体（nucleosome）： 是构成染色质的基本结构单位。（ Kornberg等，1974） 三、染色质的类型 第二节 人 类 染 色 体 Y染色体的功能区域 复习思考题 一、名词解释 1．核小体（nucleosome） 2．核型（karyotype） 二、问答题 常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？ 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 Chapter 2 * 第二章 遗传的细胞基础 Cellular basis of genetic 五种组蛋白: (H2A、H2B、H3、H4) H1 DNA: 200bp 组成 低转录活性 活跃 转录活性 多在核内膜边缘 多在核中央 分布位置 易染上染料，染色深 不易染上染料，染色浅 染色 弱 强 折光性 高，呈凝集状态 低，呈分散状态 螺旋化程度 异染色质 常染色质 异染色质的分类： 结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性 。 兼性异染色质：指在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩，并丧失基因转录活性转变为异染色质，称为兼性异染色质，如X染色质。 四、染色体的组装 DNA 核小体 螺线管 超螺线管 染色体 压缩7倍 压缩6倍 压缩40倍 压缩5倍 （一）四级结构模型 （二）染色体的支架—放射环结构模型 非组蛋白支架 襻 环 微 带 染色单体 一、人类染色体形态结构 端粒(telomere) 副缢痕(secondary constriction) 随体(satellite) 着丝粒(centromere) 主缢痕(primary constriction) 短臂(p) 长臂(q) 人类染色体的类型： 中央着丝粒 (1, 3, 16, 19, 20) 亚中央着丝粒 (2, 4-12, 17, 18, X) 近端着丝粒 (13, 14, 15, 21, 22, Y) 核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。 核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。 核型与核型分析 二、人类正常核型 （一）丹佛体制 二、人类正常核型 人类非显带染色体的分组及各组形态特征 不易区分 21,22有 Y无 近端着丝粒 最小 21～22,Y G 不易区分 无 中着丝粒 次小 19～20 F 可鉴别 16常见 无 16为中着丝粒 17,18为亚中着丝粒 小 16～18 E 不易区分 13偶见 有 近端着丝粒 中等 13～15 D 不易区分 常见9 无 亚中着丝粒 中等 6～12,X C 不易区分 无 亚中着丝粒 次大 4～5 B 可鉴别 常见1 无 1,3为中着丝粒 2为亚中着丝粒 最大 1～3 A 组内各染色体鉴别程度 次缢痕 随体 着丝粒位置 形态大小 染色体编号 组序 （一）丹佛体制 二、人类正常核型 正常核型的记录的格式是： 染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。 例如，46，XX代表正常女性核型；46，XY代表正常男性核型。 （二）染色体显带技术 二、人类正常核型 1、Q 显带（Q banding） 2、G 显带（G banding） 3、R 显带（R banding） 4、T 显带（T banding） 5、C 显带（C banding） 6、N 显带（N banding） 人类的染色体显带核型 Q带：氮芥喹吖因(QM) G带：胰酶＋Giemsa R带：经盐溶液处理的标本＋Giemsa C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕 T带：染色体末端结构异常 N带：AgNO3＋Giemsa, NOR （三）G显带染色体的识别与命名 二、人类正常核型 人类显带染色