2016产筛查与产前诊断.ppt

法律保护意识 知情权告之并签字 绒毛采检术造成流产的几率是3％一5％ 羊水穿刺的风险 1．流产：流产的发生率大约为1％ 2．大约不到1％的羊水标本由于细胞不能很好的生长，而不能得到结论。此种情况下需要再次羊水穿刺，抽取样水进行检查。? 法律保护意识 产前诊断本着自愿参加的原则，由医务人员指导您开展产前保健。 由于目前科学技术的局限性和孕妇的个体差异，在筛查正常的孕妇人群中，也可能遗漏极个别的染色体异常和其他的先天性畸形 医院对此将不承担任何的法律和经济赔偿。 产科工作的未来 产科工作重点在转移，我们现在做的工作，还是以孕产妇的死亡管理为重点，以后我们工作做得好的话，孕产妇死亡会降到一个没办法再下降的水平时，以孕晚期和分娩期作为重点转到孕早期和孕中期 ，重点是从孕产妇死亡转移到围产儿死亡的管理。 产科医生的最高境界是什么? 就是把所有可能发生的情况，在孕早期的时候，在孕期管理的时候，通过筛查和诊断及治疗，早发现、早处理，期盼有更多的技术（母胎医学，产前儿科学-宫内手术）将所有的问题缺陷都在很早的时间被发现，被中止掉 。 产科医生的未来 如目前开展的：通过产前筛查和诊断，避免出生缺陷的出生；通过妊高征预测筛查，预防性控制妊高征的发生；通过孕期营养检测和指导，使胎儿体重在3000克左右；通过糖筛，及时发现孕期糖尿病并早治疗，避免巨大儿的发生；早产儿的筛查和预防……等等。 产科医生的未来 孕妇不再有异常出现，到分娩时也不需要助产和手术，孕妇就太太平平的自然生了，我们产科医生也就没有大量的手术，处理难产，抢救危急重病人等。 产科医生的未来 但要达到这一境界，需多方面努力，需要产科医生掌握许多相关学科知识：超声学， 临床遗传学， 细胞遗传学，临床营养学等，任重而道远。我相信在不久的将来，我们会与“累死累活是产科”的老话告别了。未来的产科是集多学科的综合高科技含量的科室。我们期盼着这一天早日到来。 123 * 植入前遗传学诊断（PGD） 在胚胎的卵裂期获取1-2个细胞进行遗传学检查，选择没有遗传学问题的胚胎进行植入 可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断 IVF只有２０－３０％的妊娠率，PGD进一步降低成功率 只有少数中心能进行PGD，且存在误诊和伦理学问题 目前尚不能在临床常规开展 产前诊断的局限性 申请夫妇必须理解 产前筛查或检查不能保证出生胎儿必须正常 不是任何一个孕妇在任何孕期都能进行产前诊断 遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠 夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传病风险，而此病只是有可能被查出来 细胞学检查 染色体核型分析 染色体显带技术 高分辨率显带技术 原位杂交技术 生化诊断 测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤或纤维细胞中酶和蛋白质或中间代谢产物 血氨基酸分析 血红蛋白测定 酶活性测定 基因监测 DNA分子杂交 限制性内切酶 PCR技术检测DNA 产前诊断疾病 染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 非染色体性先天畸形 现在您能回答问题了吗？ 其一 一妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再妊娠，惧怕再生同病患儿，她该怎么办呢？ 患儿呈特殊面容： 眼裂小，低鼻梁，颌小， 舌常外伸，拇指与小指短， 常伴心脏病和其它疾病， 智力下降。 唐氏综合征 是人类最常见的一种染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或核子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条 21号染色体 母亲生育年龄 21三体综合征发病率 29岁 1/15000 30~34岁 1/800 35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 45岁 1/50 母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系 患儿及母亲染色体检查 先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。 又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 如何才能确诊胎儿患有染色体疾病 确诊唯一的方法: 当您得到一个筛查阳性结果时，必须通过绒毛或羊水穿刺获取胎儿细胞,并进行胎儿细胞染色体核型分析作出最后的明确诊断。 绒毛采检术：在怀孕10-14周期间做 羊膜腔穿刺: 时间: 孕16－21周进行。 方法: 需B超引导 羊水量: 约20mL。离心、胎儿细胞进行培养和分析 出结果 : 3－4周， 现在您能回答问题了吗？ 其二 一对夫妇曾生育过一个无脑儿，拟再生育，前来咨询是否会再生育先天性畸形儿。 现代遗传学之父 孟德尔Gregor Mendel 单纯性无脑儿（不伴其他畸形