地中海贫血患儿.pptVIP

地中海贫血患儿的护理查房 儿科 2014年8月22日 地中海贫血患儿的护理查房 胡：各位护理姐妹，大家下午好！首先感谢护理部刘总给了我们儿科这次跟大家共同学习的机会，同时也感谢各位护理姐妹在百忙之中来参加这次护理查房，对于地贫，没去过血液科的很多人可能很陌生，我也是到儿科来以后才接触到这一类的病人，而且我们儿科的医护人员发现，近年来地贫的发病率在我县似乎越来越多，从最开始的1个，到现在的5个患儿，在这期间，我们也是在不断学习，不断摸索对地贫患儿的护理，希望通过这次护理查房，能更进一步提高我们对地贫患儿的护理水平，更好的为患儿服务。 首先由李婷为大家介绍一下地中海贫血的概念和遗传方式 地中海贫血亦称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病在国外以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川等省发病率较高，在北方较为少见。根据珠蛋白基因缺失或点突变的不同而致肽链合成障碍的不同，通常将地中海贫血分为α、β、γ、δ四种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。β-地中海贫血又可分为3型：重型、中间型和轻型。 地中海贫血的遗传方式： 如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与非携带者结婚，通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有25％的机率成为非携带者，50％的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），25％的机率成为重型地中海贫血患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 请谢桂林为大家讲讲β-地中海贫血临床表现 一、重型 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，婴儿期（多在6个月）开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，上述症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距离增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 二、轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家系调查时被发现。HbA2升高是本型的特点。 三、中间型 是婴儿期开始出现贫血，其贫血常达中度的一组疾病，脾脏轻或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻，生长发育障碍亦较轻。 请谢梅讲讲地贫患者的辅助检查 首先是血象，除轻型无贫血或轻度贫血外，中、重型患者呈现中度以上贫血，贫血为小细胞低色素性，网织红细胞正常或增高。其次是骨髓象，增生明显活跃，红系增生为主，以中、晚幼红细胞占多数。第三是血液生化，间接胆红素正常或升高，游离血红蛋白升高，结合珠蛋白降低或消失。第四是X线检查，对1岁以后患儿行颅骨X线照片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。另外还有红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳或抗碱试验、珠蛋白肽链分析、基因分析等。 请责护李福霜为大家介绍一下患儿的基本情况 患儿家属代诉：患儿于4年前在外院确诊为“地中海贫血”此后至今期间坚持规律输血治疗，多次在我院输血治疗，今为求输血治疗入我院就诊，门诊以“地中海贫血”收入我科，自起病以来，精神尚可，食纳可，大小便正常，体重有减轻。入院查体T 36.5℃，P 110次/分，R 25次/分，WT 15kg。患儿呈慢性贫血病容，精神反应一般，唇周无发绀，口腔黏膜光滑，咽部充血明显，双侧扁桃体无肿大，双肺呼吸音粗，无湿性啰音。查血红蛋白60.1g/L. 患儿院外检查治疗情况汇报：患儿于2010年7月27日至2010年8月4日地中海贫血基因检查结果：检测到CD41-42位点β-地贫基因突变（纯合子），骨髓检测：增生活跃，有畸形红细胞。2013年6月在广州妇女儿童医院检查铁蛋白（Ferr）：4811ng/ml（正常值22-322 ng/ml），开始予去铁治疗， 今年7月25日在广州的配型结果：HLA 分型检测报告 2.这种严重的危及生命的贫血，需要终身进行定期红细胞输注时治疗重型地中海贫血的重要方法之一，以补偿被破坏的红细胞。目前主张高、中量输红细胞，其方法是：先反复输注浓缩红细胞。使患儿输红细胞后，其血红蛋白含量达120-150g/L；然后每隔