地中海贫血预防及控制.pptVIP

（一）筛查策略及筛查时间选择 1筛查策略 大人群筛查：育龄人群及育龄前人群 目标筛查：孕前及孕早期夫妇等 2筛查时间选择 青少年人群接受筛查情况较好（≥80%） 婚前筛查（希腊、意大利等国） 预筛查 诱导筛查（撒丁岛等）效果明显 * （二）血液学表型分析的基本技术 1、全血细胞分析（FBC)：即血常规，RBC、HGB、MCV、MCH、 HCT（红细胞比容）、 MCHC和RDW(红细胞分布宽度） 2、血红蛋白组分分析：通过凝胶电泳、毛细管电泳、液相色谱（HPLC)等分析血红蛋白成分： Hb A、 Hb A2、 Hb F 、Hb H 等的相对含量及异常血红蛋白 * 血常规： MCV、MCH：是筛查地贫携带者特异性最好的血常规指标; 地贫表现：小细胞低色素，MCV≤80fl，MCH ≤27pg 排外其他原因贫血，缺铁性贫血：SI、SF HGB: 反应受检者是否贫血及贫血程度： 轻、中，重，极重度贫血：100/105-90g/l，90-60g/l，60-40g/l，40g/l * 血红蛋白电泳： 正常参考值：2.5%﹤Hb A2﹥3.5 %, Hb F ﹤2%，无异常血红蛋白 若Hb A2 ≦2.5%，和或者出现Hb CS（Constant spring)、Hb H、 Hb Bart’s则疑为α地中贫血 若Hb A2≧3.5%，和或Hb F ﹥ 2%或出现Hb E则疑为β地中海贫血或α复合β地贫 若出现异常血红蛋白（除上所述）则为异常血红蛋白病 * 注意：假阳性或漏诊 静止型地贫携带者可能被血液学筛查大量漏诊！ 血液学筛查可产生大量假阳性！ 影响 Hb A2 含量的其他因素有： 缺铁、铅中毒、骨髓增生性疾病、铁幼粒细胞性贫血会导致Hb A2 含量减低 疟疾、甲亢、Hb S病能使Hb A2 含量增高 * 地中海贫血的预防及其控制 提　纲 地中海贫血症简介 地中海贫血的类型及其临床症状 地中海贫血的筛查诊断及基因诊断 产前诊断及遗传咨询 地中海贫血的预防 一、地中海贫血的简介 地中海贫血（thalassemia, 地贫）：是珠蛋白基因突变而导致一条或多条珠蛋白肽链的合成障碍或结构异常，形成异常的血红蛋白结构，从而引起红细胞损伤和慢性溶血的贫血性疾病。 危害： 重型地贫患儿常常因反复溶血性贫血和输血治疗而造成过高的铁离子负荷，逐渐导致多脏器损害，于6岁～10岁治疗无效死亡； 中间型地贫患者也会因持续的慢性溶血性贫血而出现生长发育落后、体能低于正常人，长期处于患病和亚健康状态。 * 重型?地贫 重型?地贫 中间型地贫 * 20 40 60 80 100 120 0 － － － － － － － － － － 血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一 地中海贫血在全球的流行区图示 －－赤道两侧的湿润地带为高发区 中国高发省份地贫携带情况 * 地　区 α-地贫（%） β-地贫（%） 广西 17.55 6.43 广东 8.53 2.54 海南（汉族） 12.96 2.70 海南（黎族） 56.72 11.2 四川 1.92 2.18 贵州 4.20 1.10 台湾 5.02 3.41 云南 3.45 7.26 * 地中海贫血, Thalassemia ?-地中海贫血 ?- 地中海贫血 ??-地中海贫血 HPFH (遗传性持续性胎儿血红蛋白症) 异常血红蛋白, Abnormal hemoglobin 　　Hb S, 镰状红细胞性贫血 Hb CS, ?-地中海贫血 Hb E, ?- 地中海贫血 二、地中海贫血的类型及其临床症状 遗传方式：常染色体隐性遗传 * 地中海贫血的三级预防 一级预防：主要是针对地贫高发地区的新生儿、中小学生或育龄人群，广泛开展地贫基因携带情况筛查诊断。 二级预防：主要是针对携带同型地贫基因的夫妇每次怀孕后，对其胎儿进行的地贫的产前诊断和所采取的相应干预措施。 三级预防：地贫的三级预防主要是针对早期发现的或被诊断为中重度地贫的患儿。 * ?地中海贫血——是由于?珠蛋白基因的缺失或缺陷使?链的合成障碍所致。 地中海贫血 ?地中海贫血——是由于?珠蛋白基因的缺失或缺陷使?链的合成障碍所致。 * 云南省产前诊断中心 遗传性持续性胎儿血红蛋白症（HPFH）——是红细胞内有高浓度