常见的NIPT基因检测.ppt

无创产前基因检测 儿 诺 康 NIPT TM 什么是诺儿康TM无创产前基因检测? 01 无创产前基因检测全称为Non-invasive prenatal testing，简称NIPT，诺儿康TM无创产前基因检测依托国际领先的高通量测序平台，仅需采集10ML孕妇外周血（无需空腹），利用新一代测序技术对母体外周血血浆中的游离DNA片段进行测序，综合先进的生物信息学分析技术，准确检测出常见胎儿染色体非整倍体异常（即21-三体综合征、 18-三体综合征、13-三体综合征 ）。既具有远高于常规产前筛查、基本接近产前诊断的准确性，又具有非侵入性、无流产风险的优势。 胎儿游离DNA来自哪？有什么特点？ 胎儿游离DNA来源于胎盘滋养层细胞，穿过胎盘屏障进入母血。胎儿游离DNA浓度随着孕周增加而增加，在9-11周，胎儿游离DNA浓度平均约占母体血浆中总游离DNA的10%（Norton，2012）。母体外周血中胎儿游离DNA的发现使得无需通过侵入性方法而准确检测胎儿染色体异常成为可能。 已经来临 NIPT 诺儿康TM 抽取10ml孕妇静脉血 01 03 02 04 生物信息分析 提取血浆游离DNA 高通量测序 胎盘滋养层细胞中胎儿游离的DNA穿过胎盘屏障进入母亲血液 发送报告 由专业医生解读 诺儿康TM 技术原理 NIPT 检测优点 NIPT 准确性＞99%，减少不必要穿刺，缓解实验室及孕妇压力，减少漏诊，避免医疗纠纷 检出率高 仅需抽取孕妇10ml外周血，无需大型设备和高难度的穿刺手术 适用人群广 可同时检测21-三体、18-三体、13-三体 操作简便 全面 ①12-26+6 孕周的孕妇均可检测 ②检测结果不受孕妇年龄、种族及是否患 糖尿病影响 诺儿康TM 1 2 3 服务流程 NIPT 现场咨询与知情同意书 外周血采集 贴条码 血浆分离 实验检测 数据分析 结果核对 报告发放 临床咨询 医院 博奥检验 医院 诺儿康TM ＞99%准确度 操作简便 安全 、 10ml外周血 早至12孕周检测 检测内容全面 TIME 诺儿康TM 基因产业领域领袖公司 2013年09月 国家卫生计生委批准北京博奥医学检验所等三家依托国家工程中心或卫生部重点实验室为背景的单位作为个体化医学检测试点单位 2014年12月 国家卫生计生委批准北京博奥医学检验所为第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位，可以同时开展遗传病诊断、产前筛查和诊断、植入前胚胎遗传学诊断 2015年3月 国家卫生计生委批准北京博奥医学检验所为第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点单位 诺儿康TM 三 大 优 势 ● 技术优势 ①强大的科研实力——成 功开发出生物芯片及相关试剂耗材、仪器设备等五个系列数十项具有自主知识产权的产品和服务，其中十余项为国际首创 ②拥有自主知识产权的测序平台及分析仪器 ③产品持续更新升级的能力 ④第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位 ● 质量优势 ①政府卫生计生、残联等部门和全国800多家合作医院提供各种临床检测服务达1000余项，已有超过120万新生儿收益 ②ISO9001、ISO17025、ISO13485质量管理体系认证、ASHI认证 ③信息化、自动化、减少人为失误 ④超高精度，行业领袖 ● 服务优势 ①在北京、新疆、郑州等地建立了10余家医学检验中心，并将形成分级连锁化的全国医学检验服务网络 ②多渠道查询，随时掌握检测进度 ③为每一位孕妇购买保险，无后顾之忧 ④坚持出生后随访，病人满意，医生放心 诺儿康TM 海南 黑龙江 吉林 辽宁 河北 山东 福建 江西 安徽 湖北 湖南 广东 广西 河南 山西 内蒙古 陕西 宁夏 甘肃 青海 四川 贵州 云南 西藏 新疆 江苏 浙江 台湾 新疆分中心 立足新疆重大疾病研究，以科研项目促发展，面向全疆开展技术培训与应用。 获得科技奖励2项 发表论文41篇 其中SCI论文15篇 参与撰写专著2部 山西分中心 致力于山西高发恶性肿瘤的高水平转化医学研究。 获得科技奖励4项 发表SCI论文12篇 烟台分中心 致力于建设以精准医疗为起点，以分子诊断为手段，技术过硬，资源共享的区域性生物芯片研发和检测服务中心 宁夏分中心 专注宁夏回、汉族出生缺陷和老年病研究，引入先进技术到宁夏。 获得科技奖励8项 发表专业论文28篇 其中SC收录14篇 撰写学术专著2部 宁波分中心 致力于推进海洋生物高新技术研究和产业化 获得科技奖励1项 发表SCI/EI论文221篇 授权发明专利90项 一流的科研 诞生 一流的技术 诺儿康TM 诺儿康TM 博奥检验共拥有约12000平米的检验、运营设施，配备最先进、齐全的检验仪器设备，储备高素质的专业技术人才，引进资深专家顾问团。为政府卫生计生、残联等部门和全国8