《医学遗传学第二章.遗传的细胞基础》.pptVIP

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[上次课复习思考题] 1、医学遗传学定义。 2、什么是遗传病?遗传病有哪些基本特征?可以分为哪几类? 3、举例说明遗传性疾病和先天性疾病及家族性疾病有何不同? 4、可以用哪些方法来认识疾病的遗传基础? 第一节 染色质与染色体 染色质(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质,由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成,是间期细胞遗传物质存在的形式。 ——有利于遗传信息的复制和表达 染色体(chromosome):在有丝分裂或减数分裂过程中,由染色质聚缩而成的棒状结构,是DNA螺旋化的最高形式。 ——有利于遗传物质的平均分配 一、染色质的化学组成 1、DNA 2、组蛋白 3、非组蛋白 4、RNA 二、染色质的分子结构 核小体(nucleosome): 是构成染色质的基本结构单位。( Kornberg等,1974) 三、染色质的类型 第二节 人 类 染 色 体 Y染色体的功能区域 复习思考题 一、名词解释 1.核小体(nucleosome) 2.核型(karyotype) 二、问答题 常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异? 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 Chapter 2 * 第二章 遗传的细胞基础 Cellular basis of genetic 五种组蛋白: (H2A、H2B、H3、H4) H1 DNA: 200bp 组成 低转录活性 活跃 转录活性 多在核内膜边缘 多在核中央 分布位置 易染上染料,染色深 不易染上染料,染色浅 染色 弱 强 折光性 高,呈凝集状态 低,呈分散状态 螺旋化程度 异染色质 常染色质 异染色质的分类: 结构异染色质:指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区,不具有转录活性 。 兼性异染色质:指在某些特定细胞类型或一定发育阶段,细胞原来的常染色质凝缩,并丧失基因转录活性转变为异染色质,称为兼性异染色质,如X染色质。 四、染色体的组装 DNA 核小体 螺线管 超螺线管 染色体 压缩7倍 压缩6倍 压缩40倍 压缩5倍 (一)四级结构模型 (二)染色体的支架—放射环结构模型 非组蛋白支架 襻 环 微 带 染色单体 一、人类染色体形态结构 端粒(telomere) 副缢痕(secondary constriction) 随体(satellite) 着丝粒(centromere) 主缢痕(primary constriction) 短臂(p) 长臂(q) 人类染色体的类型: 中央着丝粒 (1, 3, 16, 19, 20) 亚中央着丝粒 (2, 4-12, 17, 18, X) 近端着丝粒 (13, 14, 15, 21, 22, Y) 核型(karyotype):一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。 核型分析(karyotype analysis):将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析,确定其是否与正常核型完全一致,称为核型分析。 核型与核型分析 二、人类正常核型 (一)丹佛体制 二、人类正常核型 人类非显带染色体的分组及各组形态特征 不易区分 21,22有 Y无 近端着丝粒 最小 21~22,Y G 不易区分 无 中着丝粒 次小 19~20 F 可鉴别 16常见 无 16为中着丝粒 17,18为亚中着丝粒 小 16~18 E 不易区分 13偶见 有 近端着丝粒 中等 13~15 D 不易区分 常见9 无 亚中着丝粒 中等 6~12,X C 不易区分 无 亚中着丝粒 次大 4~5 B 可鉴别 常见1 无 1,3为中着丝粒 2为亚中着丝粒 最大 1~3 A 组内各染色体鉴别程度 次缢痕 随体 着丝粒位置 形态大小 染色体编号 组序 (一)丹佛体制 二、人类正常核型 正常核型的记录的格式是: 染色体总数,性染色体构成,二者间用逗号隔开。 例如,46,XX代表正常女性核型;46,XY代表正常男性核型。 (二)染色体显带技术 二、人类正常核型 1、Q 显带(Q banding) 2、G 显带(G banding) 3、R 显带(R banding) 4、T 显带(T banding) 5、C 显带(C banding) 6、N 显带(N banding) 人类的染色体显带核型 Q带:氮芥喹吖因(QM) G带:胰酶+Giemsa R带:经盐溶液处理的标本+Giemsa C带:Y染色体 着丝粒 副缢痕 T带:染色体末端结构异常 N带:AgNO3+Giemsa, NOR (三)G显带染色体的识别与命名 二、人类正常核型 人类显带染色

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