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优生优育ＴＯＲＣＨ检测的临床意义和临床咨询 我国出生缺陷的现状(数量和种类) 全世界每年 500 多万出生缺陷 我国每年 100 万出生缺陷，占出生的5% 先天性心脏病 22 万 神经管畸形 10 万 唇腭裂 5 万 唐氏综合征 3 万 已知出生缺陷的发病原因 遗传因素　　单基因缺陷（一个基因突变） 染色体异常（结构或数量） 多基因缺陷（若干个基因与环境因素交互作用） 致畸因素 孕期营养（蛋白、营养素） 孕期疾病（糖尿病） 孕期感染（风疹病毒、梅毒、HIV） 孕期用药（包括酒精） 孕期接触有害物质（环境污染或职业接触 概述 TORCH 病原体 弓形虫(toxoplasma ,TOX) 风疹病毒( rubella virus ,RV) 巨细胞病毒(cytomegalovirus ,CMV) 单纯疱疹病毒(herpes simplex virus - I and Ⅱ,HSV I and Ⅱ) 及其它 通过胎盘或产道引起胎儿感染,导致流产、死胎、死产、先天畸形及婴幼儿智力、听力下降的后遗症,临床上称为TORCH综合征。 相似的传播途径与方式： 孕妇病毒血症 阴道病毒感染引起的上行性感染 病毒先导致子宫内膜炎、附件炎及胎盘病毒血症，而后经血流、淋巴循环或污染羊水 组胚学与致畸 胚胎期1 周～ 8周 :致畸高危险期，发生的畸形往往较为严重复杂。此期若被TORCH 感染, 病原体透过胎盘屏障直接进入胚胎。 胎儿期指受精卵的第9 周至分娩前 :相对于胚期而言, 对致畸因子的作用有了较大的抵抗力。在组织和功能水平上发生非器官形态畸形：生理功能缺陷和微小畸形 弓形虫( Toxoplasma , TOX) 人畜共患的疾病，它以人、猪、羊为中间宿主，以猫科动物终宿主。 据统计我国有6100 多万人感染弓形虫病,其中育龄妇女有1300 万～1500 万,孕妇弓形虫感染率约为6.25 %～32.9 %。 传播途径：先天与后天： 　母婴传播途径：通过胎盘垂直传播感染胎儿，孕妇原发性弓形虫感染有40 %的几率导致胎儿感染。 感染者临床特征： 先天性弓形体病： 　神经系统异常 　眼部不良表现 　流产、早产和异常产 　呼吸系统表现 　其他 后天性弓形体病：取决于宿主状态 　大部分人（包括孕妇）受感染后多为无症状者，但孕妇感染弓形体后可通过胎盘垂直感染胎儿，引起孕妇流产、死产，导致胎儿畸形、发育缺陷或增加妊娠综合症 孕妇不同时期感染的危害： 孕早期感染→流产、死亡、生下无生活能力儿； 孕中期感染→死胎、早产、严重脑、眼疾病； 孕晚期感染→早产或生后数月才出现症状，如心脏传导阻滞，耳聋、小头，智力低下。 显性表现：三大表现——脑积水、脑内钙化、脉络膜视网脑炎。 治疗与处理： 依据及原则： 感染时间的早晚 胎儿有无受累等 目的是保护胎儿 治疗与处理： 终止妊娠 ：孕8 周前感染，或16周前证实胎儿感染者；正规治疗后实验室指标持续阳性；超声提示胎儿颅内钙化灶或脑室增宽 药物治疗 ： 　(1) 孕妇在孕8 周～ 26 周初次感染确诊。螺旋霉素，阿齐霉素、罗红霉素 。 　(2) 孕妇在孕8 周～ 26 周胎儿弓形虫感染确诊 。乙胺嘧啶＋磺胺嘧啶 。 风疹病毒(Rubellavirus, RV) 风疹病毒是风疹的病原体，是披膜病毒科风疹病毒属的唯一成员，人类是其唯一宿主。风疹是一种以发热、呼吸道卡他和出疹为主要症状的急性呼吸道传染病。 人群中感染率约为95%，常被人们忽视。全世界,据估计每年有100 000 例患CRS 的婴儿出生； 传播途径：呼吸道传播 母婴传播途径：垂直传播致宫内感染。 临床表现 类似麻疹，但较麻疹感染症状轻，合并症少，受风疹病毒感染的成年人，症状如一般的感冒，先有上感一般症状及耳后和枕下淋巴结肿大，随后面部出现潜红色斑丘疹并迅速遍及全身。多在1~3天内消退，预后良好。 孕期感染危害： 孕妇在孕期6个月内感染风疹病毒，可通过胎盘侵犯胎儿（垂直传播），除引起流产、死产外，活产者大约29%表现为“先天性风疹综合征”（CRS） 先天性风疹综合征，即出生时体重低于2.5公斤，发育迟缓；出生后全身性器官受损，先天性心脏病，畸形，耳聋、失明等。CRS患儿最常见的是白内障等眼疾患，其次是耳聋，60%有心血管系统缺损。 不同时期感染先天性畸形发病率 妊娠第1 个月，胎儿受累达50% ； 妊娠第2 个月，胎儿受累达30% ； 妊娠第3个月，胎儿受累约20%； 妊娠4个月后，胎儿受累则小于5％ 治疗与处理： 妊娠早期感染，应考虑终止妊娠 妊娠中、晚期感染，应做宫内诊断 无特效药物治疗 预防：对婚前检查RV-IgG抗体阴性者，应