产前筛查规范化.pptVIP

产前筛查的规范化运作 吉林市产前筛查中心 张淑娟 目前胎儿出生缺陷的现状 出生缺陷发生率： 发达国家水平：2-3% 我国的水平： 4-6% 我国人口总数基数大，影响严重，仅胎儿心脏病就占分娩 活婴的8％。 我国主要出生缺陷疾病经济负担估计为： 神经管畸形： 2亿 唐氏综合症： 20亿 先天性心脏病：130亿 产前筛查 是指通过简便、经济和较少创伤性的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大程度的减少异常胎儿的出生。 产前筛查的病种很多，但目前的产前筛查主要是针对两种病症，唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）。 目前常用的产前筛查方法 各筛查策略比较 产前筛查方法和特点 产前筛查常用的标记物： ①?甲胎蛋白(AFP)： ②游离雌三醇： ③绒毛膜促性腺激素(hCG)： ④妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)： ⑤抑制素-A(DIA)： ⑥胎儿颈后透明带（NT）： 甲胎蛋白 (AFP） 在正常孕妇血清中，AFP是一种来源于胎儿的糖蛋白。 由卵黄囊和肝脏大量产生。胎儿血清AFP通过胎儿泌尿系统排泄到羊水中，再通过血液循环到达母体外周血中。在孕期血清AFP的浓度较非孕期明显增高，并随孕周而变化。 1984年研究发现唐氏妊娠血清AFP值偏低后，便开始用AFP作为指标，对唐氏综合征进行筛查。 在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，羊水中增高，母血清中也显著升高。 影响母体血清AFP变化因素 AFP浓度变化受多种因素的影响：主要包括孕妇 体重、孕妇健康状况、多胎妊娠及种族等。 孕妇体重对母体血清AFP浓度影响较大。因此， 计算时如果不考虑孕妇体重对AFP的影响，可能 会低估神经管缺陷的风险。 患胰岛素依赖性糖尿病孕妇的血清AFP值仅相当 于正常对照组的60%，而这些孕妇生育先天性 神经管缺损胎儿的风险比正常对照组的高出10 倍以上。 母体血清AFP升高的其他原因 低估胎龄、多胎妊娠、死胎、先天性肾病、 多囊肾、泌尿道阻塞、食道闭锁、 十二指肠梗塞、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、 胎儿皮肤病、羊水过少、胎盘异常、 孕妇肿瘤以及多种胎儿染色体异常等。这是我 们在检测时应该注意的。 hCG、β-hCG和游离β-hCG hCG是由胎盘合体滋养层细胞分泌的孕期激素。 它由α和β二聚体的糖蛋白组成。其β亚基是具 有特殊性的氨基酸序列，有不同于其他激素的免 疫学特征，用于检测可以避免交叉反应，故更能 准确地反映胎盘功能及胎儿状况。 在中孕期唐氏妊娠母血清中hCG和游离β-hCG 均呈现持续上升趋势。 hCG、β-hCG和游离β-hCG 结合母亲年龄及分别用hCG和游离β-hCG作为指标进行唐氏筛查时发现，检出率分别为50%和59%，假阳性率同为5%。 因此有研究认为，在孕14~16周时游离β-hCG较hCG在筛查中更有特异性。同时又有研究表明在孕早期筛查时，游离β-hCG更是一个高特异性的指标。 所以游离β-hCG是一个可以同时用于早孕期及中孕期筛查的指标。 非结合雌三醇 非结合雌三醇是由胎儿肾上腺皮质和肝脏提供前体物质，最后由胎盘合成的一种重要雌激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。 于孕7-9周开始，在中孕期母体血清中E3 水平随孕周增加而上升。 在唐氏妊娠母血中uE3表现为较同孕周正常 水平降低。 胎儿颈后透明带（NT） 胎儿颈后透明带是目前染色体异常产前超声筛查中唯一一个得到广泛认可的筛查指标。 在孕11-13+6周行超声检查，在胎儿正中矢状面下可见胎儿颈后呈现一处透明区域，即为胎儿颈后透明带NT。此时期正常胎儿的颈后透明带厚度为0-3mm。 研究发现染色体异常的胎儿，由于常常出现 淋巴回流障碍，导致NT的增厚。 产前筛查工作程序 ⒈产前筛查工作应由经过专门培训的并具有资质的人员承担； ⒉孕妇进行孕期检查时，了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查； ⒊血清产前筛查在中孕期14~20+6周进行； ⒋在确定筛查对象后，对自愿产前筛查的孕妇收集病史、签署知情同意书、确定孕周、采集外周血，测定血清学指标，并计算出风险，解释筛查报告； 产前筛查工作程序 ⒌对高风险人群进行遗传咨询，对同意 介入性产前诊断者行羊膜腔穿刺、细胞培 养与染色体核型分析； 6、对低风险人群告知动态观察。 7、随访妊娠结局； 8、产前筛查诊断工作流程图。 产前筛查流程图 产前筛查知情同意原则