常见的Kartagener综合征的影像思考.ppt

Kartagener综合征的影像思考 Kartagener综合征又称支气管扩张－鼻窦炎－内脏反位综合征，也有人称家族性支气管扩张，可能属于先天性常染色体隐性遗传病，一般发病年龄为10－29岁，约95%的病例发生在15岁以前，男女发病率相近[1]。 Kartagener综合征的影像思考 1904年Stewart最早报道过1例21岁的男性患者具有内脏转位、副鼻窦炎及支气管扩张的病人。到1933年Kartagener报道了4例具有支气管扩张，同时伴有鼻息肉及内脏转位的病人，并归纳出上述三大征象。现选择一例资料齐全的典型病例报道并文献复习。 Kartagener综合征的影像思考 病例： 男性，30岁，未婚。因反复咳嗽、咳痰17年，加重3天入院。患者17年前无明显诱因出现咳嗽、咳痰，时好时坏，时有发热。当地先后诊断过“肺炎”或“支气管炎”，抗感染治疗后好转。并且反复多次出现。本次发病后曾在我市多家医院就诊，包括三级医院，最后诊断为“肺结核”，给予“HRZE”4联抗痨治疗5个多月，近3天咳嗽加重，并有较大量黄色脓痰，来我院就医，门诊以“双肺结核伴感染”收入院。 Kartagener综合征的影像思考 体检：体温36.8℃，呼吸22次/分，心率100次/分，血压98/67mmHg，胸廓无畸形，语颤无增强或减弱，双肺呼吸音粗，可闻及干湿性罗音，心浊音界右偏，未闻及病理性杂音。辅助检查：血常规中，WBC 23.8×109/L，N 87.6%。肝胆脾B超未见明显异常。 Kartagener综合征的影像思考 CT 双肺散在分布斑片状、斑点状及条索状密度增高影，边缘模糊，其内密度不均匀，其间可见多发囊状影，心影偏右，降主动脉、肝脏及胃等呈镜面右位改变。诊断为两肺结核伴支扩，镜像右位心。经抗痨及抗感染治疗，病情明显好转。经上海肺科医院会诊后考虑为Kartagener综合征，加鼻窦部CT扫描发现鼻窦炎。 Kartagener综合征的影像思考 再追问病史，患者有长期肺炎及鼻炎、鼻窦炎病史，父母为表兄妹结婚，生育一子。依据Kartagener综合征诊断标准，明确诊断为Kartagener综合征。 Kartagener综合征的影像思考 彭维[2]等指出：Kartagener综合征由①支气管扩张；②副鼻窦炎或鼻息肉；③内脏转位（主要是右位心）组成，凡是具备上述三联征即可确定诊断，如果只具有内脏转位和支气管扩张，则为不全性Kartagener综合征，右位心为诊断的必备条件。 Kartagener综合征的影像思考 1990年Rugland等建议将该综合征命名为原发性纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia PCD）。有人认为PCD包括所有的先天性纤毛功能障碍患者；而Kartagener综合征用于表示同时具有脏器转位的PCD患者[3]。 原发性纤毛运动障碍（PCD）又称纤毛不动综合征，属常染色体隐性遗传，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征，纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例合并内脏转位，形成Kartagener综合征。 Kartagener综合征的影像思考 Kartagener综合征依据上述诊断标准，诊断并不困难，因为支气管扩张、副鼻窦炎或息肉，随着CT的发明及其不断发展，极大多数病例可以明确诊断，而右位心的诊断更是简单易行。可Kartagener综合征的病例报道较少。 Kartagener综合征的影像思考 Kartagener综合征属罕见病，国内报告甚少，据报道：人类内脏反位的发生率约为1∶5000～1∶10000，支气管扩张的普通人发病率为0.3‰～0.5‰，而在内脏反位的病人支气管扩张的发病率可增到12%～25%，为一般人的40～50倍。 Kartagener综合征的影像思考 因此，右位心儿童如伴频发上感和肺炎，应考虑到有合并支气管扩张和副鼻窦炎的存在，即Kartagener综合征的可能。如只具备内脏反位及支气管扩张两项则称为不全性Kartagener综合征。 Kartagener综合征的影像思考 Kartagener综合征还常和其他先天性畸形同时存在，最多见的是先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂和重复肾等，其他尚有膜状瞳孔、智力障碍、听力减退、嗅觉缺损等。 Kartagener综合征的影像思考 张秋河[4]指出，本病发病率约为1/40 000，自婴幼儿至成年均可发病，但以学龄儿童及青少年为多，约95%病例在15岁以前发病。临床主要表现为反复的上、下呼吸道和肺部感染，常见耳道流脓、鼻腔脓性分泌物、鼻塞、咳嗽、咳脓痰、咯血等，常见体征为发绀和杵状指。 Kartagener综合征的影像思考 病情随年龄增长而加重，常易