地中海贫血筛查课件.ppt

3.血红蛋白电泳结果的影响因素 缺铁HbA2可表现降低 HbF、HbA2可受输血影响而改变含量，如又输，2周后复查。 如合并有缺铁的轻型β地贫，HbA2可以不曾高 地中海贫血的筛查（3） 筛查阳性的处理： 1.双方HbA2均2.5%，双方需进行α地贫基因检测。 2.双方HbA2均3.5%，双方进行α+β地贫基因检测。 3.双方HbA2均正常，但出现异常血红蛋白条带如HbBarts、HbH、Hbcs等，双方需进行 α基因检测。 4.一方HbA22.5%，另一方HbA23.5%，指标低的一方进行α基因检测，偏高的进行α+β基因检测。 5.一方HbA22.5%，另一方HbA2正常但出现异常条带HbBarts、HbH、Hbcs等，双方需进行 α基因检测。 地贫的筛查具体实施（1） 筛查阳性的处理： 6.一方HbA23.5%，另一方HbA2正常但出现异常条带HbBarts、HbH、Hbcs等，指标偏高的需进行α+β基因检测，另一方进行 α基因检测。 7.双方HbA2均正常，但HbF均高于正常值，双方需进行 β基因检测。 8.一方HbA23.5%，另一方HbA2正常但HbF均高于正常值，指标高的一方进行α+β基因检测，另一方需β基因检测。 地贫的筛查具体实施（2） 筛查阳性的处理： 小结 1.HbA22.5%进行 α基因检测。 2.HbA23.5%进行α+β基因检测。 3.HbF2.0%进行 β基因检测。 4.血常规阳性，HbA23.5%进行 α基因检测，HbA2≥3.5%进行α+β基因检测 。 地贫的筛查具体实施（2） α地贫基因检测 检测内容包括： --SEA、-α3.7、-α4.2三种缺失型基因突变 CS、QS、WS三种非缺失基因突变 β地贫基因检测 检测内容包括： 21种非缺失基因突变 特殊情况的地贫基因检测 对夫妇双方地贫筛查均为阳性，经上述基因检测未发现致病突变的建议进行相应的基因序列测定，检测其他少见突变。 地贫的筛查具体实施（3） 下列情况之一者为高风险夫妇需进行产前诊断 1.曾生育重型地贫患儿的夫妇 2.同为a地贫基因携带者夫妇 3.同为β地贫基因携带者夫妇 4.同为aβ复合型地贫基因携带者夫妇 5.一方为aβ复合型地贫基因携带者另一方为a基因携带者夫妇 6.一方为aβ复合型地贫基因携带者另一方为β基因携带者夫妇 地贫产前诊断指征 . . . . . . . . . . 地中海贫血筛查的临床实施 湘西自治州妇幼保健院 余晖 为落实深化医药卫生体制改革相关任务和卫生部陈竺部长“关于利用适宜技术有效防控地中海贫血”的指示精神，以及卫生部与广西、云南、贵州等省（区）政府的有关协议，为广西、广东、海南、贵州、湖北、云南、江西、湖南、福建等9省（区）地中海防控工作提供技术支撑，提高地中海贫血高发地区的防控能力。 国家政策支持---.陈竺适宜技术防控 地中海贫血全球分布区域 Weatherall DJ.Curr Mol Med.2008;8:592-9. 中国南方地中海贫血人群携带率 地区 携带率(%) ? 地贫 β地贫 海南（黎） （汉） 56.70 12.70 8.16 2.52 广西 17.55 6.43 广东 8.53 2.54 四川 1.92 2.18 贵州 4.20 1.10 台湾 5.02 3.41 湖南：a-地贫基因携带率2.96.%； β-地贫基因携带率1.37%； 福建：a-地贫基因携带率3.17%；β-地贫基因携带率1.32% 地中海贫血的预防 地中海贫血的预防 婚前 地贫检查 产前 地贫筛查 新生儿地贫筛查 防止重型地贫患儿的出生 提前发现治疗 避免严重地贫男女婚配 避免重型地贫患者的出生，体现发现病症，及早治疗 血红蛋白疾病概述 血红蛋白病是世界上最常见的一类单基因遗传疾病，包括地中海贫血（thalassmia）、异常血红蛋白疾病（abnormal hemoglobin）和遗传性持续性胎儿血红蛋白综合症（HPFH）。 地中海贫血 （珠蛋白生成障碍性贫血）特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。 （表达量的变异） 异常血红蛋白病 一组珠蛋白链分子结构异常性疾病，是由于控制珠蛋白肽链合成的基因突变的结果。 （结构的变异） HPFH 由于缺失部分δ和γ基因，使得γ基因高表达，从而使得成人期仍有较高的HbF. (表达时象的变化)。 β地中海贫血——由于?珠蛋白基因的缺失 或缺陷使?链的合成受