常见的血液学课件 骨髓增生异常综合征.ppt

骨髓增生异常综合征 myelodysplastic syndrome (MDS) 【概 述】 造血干细胞克隆性疾病 外 周 血 细 胞 减 少 骨髓出现 病态造血 除外其他 引起病态 造血疾病 部分病例可转化为急性白血病 【病因和发病机制】 多向造血祖细胞及其以下造血祖细胞增殖分化紊乱： CFU-Mix培养：大多无集落生长，少数集落数明显减少 CFU-GM、BFU-E、CFU-E、CFU-Mk：集落数大多减少 细胞遗传学异常： 5q-、+8、-7、7q-、9q-、20q-、21q- 部分二种以上染色体异常 基因异常： RAS癌基因的突变和凋亡相关基因的表达改变 RA（难治性贫血） RAS（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血） RAEB（伴原始细胞增多的难治性贫血） CMML（慢性粒-单核细胞白血病） RAEB－T（转变中的伴原始细胞增多性难治性贫血） RA（难治性贫血） RARS（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血） RCMD（难治性血细胞减少伴多系增生异常） RAEB－Ⅰ（伴原始细胞增多的难治性贫血－ Ⅰ ） RAEB－Ⅱ（伴原始细胞增多的难治性贫血－ Ⅱ ） MDS-U （骨髓异常增生综合征不能分类） 5q-综合征（单独5号染色体长臂缺失的MDS） FAB WHO 【分 型】 MDS FAB与WHO分型标准的异同 FAB WHO RA RAS RAEB CMML RAEB-T RA RARS RCMD RAEB-Ⅰ RAEB-Ⅱ MDS-U 5q- 类 型 血 象 原始细胞 骨 髓 象 原始细胞 病态造血 血 象 单核细胞 环 形 铁 粒幼细胞 Auer ≥一系 仅红系 仅红系 ≥二系 ≥一系 ≥一系 一 系 ≥一系 ＜ 0.01 ＜ 0.01 ＜ 0.05 ＜ 0.05 ≥ 0.05 ＜ 0.01 ＜ 0.01 ＜ 0.01 ＜ 0.05 0.05-0.19 无或极少 ＜ 0.05 ＜ 0.05 ＜ 0.05 0.05－0.20 0.05－0.20 0.20－0.30 ＜ 0.05 ＜ 0.05 ＜ 0.05 0.05－0.09 0.10－0.19 ＜ 0.05 ＜ 0.05 ＞1×109 ＜ 0.15 ＞ 0.15 可有 ＜ 0.15 ＞ 0.15 无 无 可有 无 无 单独del(5q) 【临床表现】 贫血、感染、出血 RA、RAS、RCMD：贫血为主，可伴出血、感染 慢性过程，病情可长期无明显变化。 仅少部分人发展成白血病 RAEB：常有全血细胞减少 明显的贫血、出血、感染， 　　　可伴有肝脾大 　　　病情呈进行性发展，部分病例在短期内转变成AL 1、血象和骨髓象 血象:全血细胞↓,或一系/二系血细胞↓ 骨髓:多增生活跃或明显活跃，少数增生减低。 血象和骨髓象病态造血－重要表现 【实验室和辅助检查】 红细胞 粒细胞 血小板 血象 大小和形态不一， 粒细胞核分叶过多 巨大血小板 巨大红细胞 过少（Pelger- Hu?t） 缺乏颗粒 椭圆形细胞， 胞浆内颗粒过多过少， 染色过浅 核浆发育不平衡； 点彩红细胞 单核细胞增多， 可见幼红细胞 形态异常 骨髓 巨幼样红细胞 原幼细胞比例增多， 单核、双核或多核 多核或畸形核 浆内颗粒减少或缺乏 幼巨核细胞增多， 环形铁粒幼细胞增多 出现淋巴样小巨核 幼红细胞PAS染色阳性 细胞， 胞浆中颗粒变大 或形状异常； MDS病态造血 红系病态造血 a 外周血幼红细胞，巨幼样变，Howell-Jolly小体 b 幼红细胞巨幼样变，核畸