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常见的皮质基底神经节变性
皮质基底神经节变性 Cortical-basal ganglionic degeneration,CBGD 皮质基底神经节变性 亦称神经色素缺失性皮质齿状核黑质变性或色素缺失性皮质基底节变性，是一种慢性进展性变性病。临床以不对称性局限性肌强直、肌张力障碍、静止性或动作性震颤、皮质性肌阵挛、皮质性感觉缺损、异己手征等为特征。 病因 CBGD的病因不明。 CBGD病人甲状腺功能减退、大疱性天疱疮、强直性脊椎炎、膜性肾小球肾炎等免疫障碍性疾病的发病率较高，但免疫障碍性疾病或其他系统性疾病在CBGD发病中的作用尚待进一步研究。 病理 主要位于大脑皮质和基底神经节。大脑皮质萎缩多局限于额叶后部和顶叶，常呈不对称性，受累肢体对侧大脑半球皮质萎缩较明显，少数亦可呈对称性脑萎缩。残存的细胞体内可见圆形、弱嗜碱性微原纤维样包涵体，称为气球样细胞。此外，可见老年斑、皮克细胞，但无Lewy小体。 病理 近年报道，CBGD时皮质下结构可有大量NFTs形成，新皮质区肿胀的神经元和胶质细胞内可出现tau蛋白包涵体tau蛋白阳性神经丝，并可出现星形胶质细胞斑。PET研究发现CBGD时脑内多巴胺能活性明显降低。 病理 大体 额叶后部萎缩 +++ +++ 额极萎缩 + + 中央前回萎缩 + # 扣带回前部萎缩 +++ ++ 颞极萎缩 ++ ++ 旁海马回萎缩 ++ + 海马结构萎缩 # # 顶叶萎缩 + + 枕叶萎缩 + — 黑质脱色素和萎缩 +++ +++ 尾状核萎缩 ++ + 苍白球萎缩 + + 丘脑萎缩 — — 下部丘脑核团萎缩 — — 病理 显微 气球样失色素性神经元 +++ +++ Tau蛋白阳性神经元胞浆包涵体 ++ ++ 胶质细胞包涵体 ++ ++ 嗜碱性神经元胞浆包涵体 + +++ 苍白球神经元胞浆包涵体 ++ ++ 临床表现 CBGD临床罕见，发病年龄在40-76岁；男女均可发病，男性略多 ；起病隐匿，进展缓慢，但进行性发展。最突出
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