常见的肠神经发育不良.ppt

目前IND存在的问题 作为一种明确的病理改变已经得到较广泛认同 是否为一种独立的疾病一直存在争议 分歧的焦点：IND是原发性疾病还是继发性改变 IND发病详细的分子机制有待进一步研究 * 早产儿肠神经发育不良（IND） 病例 女，49h 孕29w早产后气促、发绀49h入院 因母胎盘早剥剖宫产出生 考虑NRDS给予PS一次，呼吸机辅助通气18h后改鼻导管给氧，仍呼吸不规则，偶有呼吸暂停 生后禁食 生后40h灌肠后排大便一次 病例 G3P1，GA：29w，BW：1.38kg Apgar评分 :1分钟8分，5分钟9分 羊水清亮 母孕期无特殊 家族史无特殊 病例---住院经过 nCPAP 14d，鼻导管给氧48d 生后第3d开始开奶，缓慢加奶，逐渐加至38ml q3h口服 入院第50d出现腹胀，予禁食，反复尝试开奶失败 入院第78d全院讨论：回肠末端梗阻明确，考虑巨结肠或巨结肠类缘病，有手术指征建议手术探查 病例 手术时年龄：86天，CA9天 术中发现： 125-130cm肠管形成疤痕狭窄 近端小肠扩张，直径约3cm 远端肠管细小，直径1cm 结肠较细小，未见明显移行狭窄样改变 肠粘连松解、肠切除肠吻合术 病例 术后病理： 肠壁神经节细胞明显发育不成熟 考虑肠神经发育不良（IND） 术后12 d少量开奶 术后20天每次奶量15ml---要求出院 术后40 d随访---经口全量喂养 体重增长满意 NBNA—37分 概念 临床上常常观察到: 临床表现酷似先天性巨结肠（HD） 以便秘、腹胀为主要表现 病理特征则是病变段肠管存在神经节细胞 仅是数量与质量上异常 -----先天性巨结肠类缘病(HDA) 肠神经元发育不良(IND)是HAD其中一种 亦是最常见类型 疾病分类 根据神经节细胞存在与否分为 先天性巨结肠（HD）：纵肌和环肌之间的神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞完全缺如是本病的最基本病变。因此，HD又称为“无神经节细胞症”。 先天性巨结肠类缘病（HDA）：神经节细胞存在 但：单位神经丛中节细胞减少、增多 巨大神经丛、丛外孤立节细胞 神经丛中节细胞变性、固缩、变小 出现外源性神经纤维 疾病分类 HAD根据不同的病理类型，可分为： 肠神经元发育不良（IND） 神经节细胞减少症（IH） 神经节瘤病 神经节细胞未成熟症 肛门内括约肌失迟缓（IASA） 大膀胱小结肠蠕动低下综合征（MMIHS）） IND定义 肠神经发育不良（Intestinal Neuronal Dysplasia ） 是一种肠道神经网状结构先天性异常的疾病。病因尚不明确。分为A、B两型 特征性表现 肠道黏膜下肌间神经节广泛或局限性神经丛过度发育。可导致顽固性便秘甚至肠梗阻 IND-概念 瑞士-巴塞尔大学-当代著名病理学家-Meier-Ruge 1971年-首次提出-结肠神经异常的病理诊断 (Neuronal Colonic Dysplasia，NCD) Fadda(1983)、Briner(1986) Scharli、Meier-Ruge(1981,1992)等 系列研究发现：神经元性异常发育疾病 多见于结肠，也可累及小肠 故结肠神经异常NCD易名为肠神经发育不良 (Intestinal Neuronal Dysplasia．IND) IND概论 早产儿IND可引起便秘和肠梗阻等临床表现 早产儿约30%的慢性假性肠梗阻 是由IND引起 IND的临床表现与HD相似 IND-病因 目前尚不清楚 基因突变/表达量改变 炎症 缺血 IND-发病机制 神经嵴细胞的迁移、分化、定居 ---与RET受体酪氨酸激酶和G蛋白偶联内皮素受体传递的信号有关 若神经嵴细胞在肠道迁移、增生、分化、定居中任一环节发生障碍（基因或外界环境影响），就会导致IND的发病 IND病理表现（光镜下） IND光镜特点: 黏膜下和肌间神经丛增生，