15遗传性疾病患儿的护理儿科护理学幻灯片.pptVIP

遗传性疾病患儿的护理 主讲：王耀华 概述 1956年首次证实人体细胞含有46条染色体，正常人每一个配子（卵子和精子）含有22条常染色体和一条性染色体。 人体细胞的遗传信息几乎全部都编码在组成染色体的DNA分子长链上，人类还有少量遗传物质存在于线粒体中。 遗传性疾病的分类： ①染色体病：如21－三体综合征 ②单基因遗传病：苯丙酮尿症 ③多基因遗传病：先天性心血管畸形 ④线粒体遗传病：这是一组极为罕见的遗 传病。 病例 刘??，女，13个月。第2胎第1产，足月顺产，母乳喂养，出生后吃奶量尚可，以后逐渐减少，以至喂养困难，并有间隙性呕吐，易激惹。出生4个月时发现患儿智力及运动功能发育明显落后于同龄儿，尿液有特殊臭味。体格检查：皮肤白暂，面部湿疹，毛发黄。 问题： 1．根据病史、体征和辅助检查，诊断及诊断 根据是什么？ 2．入院应该对病人做什么检查？ 3．下一步需如何检查确诊？ 4．目前应如何处理？ 概 述 1.苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病 。 2.1934年由挪威的Folling医生首次报告。 3.此病发病率有较大的人种和地区差异。 发病机制 由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。 因酶缺陷不同分为： 典 型：占99%。 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷， 非典型： 四氢生物蝶呤合成酶 鸟苷三磷酸环化水合酶缺陷 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺陷 二氢生物蝶呤还原酶缺陷 发病机理（1） 发病机理 （2） 鸟苷三磷酸 鸟苷三磷酸环化水合酶 三磷酸二氢新蝶呤 6丙酮酰四氢蝶呤 6丙酮酰四氢蝶呤合成酶 四氢生物蝶呤 二氢生物蝶 呤还原酶 二氢生物蝶呤 临床表现 典型和非典型症状基本相同。非典型的神经系统症状突出，进行性加重。 临床表现 出生时正常 ，3-6个月出现症状 1. 神经系统症状： 智低、癫痫、兴奋多动、肌 张力高、腱反射亢进。 2. 呕吐、喂养困难、湿疹。 3. 毛发、皮肤及虹膜色素减少。 4. 尿和汗有特殊发霉气味。 诊 断-1 尿三氯化铁试验 2，4，二硝基苯肼试验 Guthrie细菌生长抑制试验 国际通用新生儿筛查法 诊 断-2 血苯丙氨酸浓度测定： 确诊依据 尿蝶呤分析：鉴别各型 酶学诊断 基因诊断：DNA分折 治 疗 1. 饮食控制 原则：限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸 饮食 方法：（1）低苯丙氨酸饮食： 苯丙氨酸需要量： 2个月以下 50 ~ 70mg/kg.d 3~6个月 40mg/kg .d 2岁 25 ~ 30mg/kg .d 4岁以上 10 ~ 30mg/kg .d 低苯丙氨酸奶粉 母乳 低苯丙氨酸食谱 （2）定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调节，维持血中苯丙氨酸浓度0.12~0.6mmol/L （3）终止饮食治疗年龄 治 疗 2. 非典型： 加用四氢生物蝶呤、5-羟色胺、左旋多巴等。 护理评估