《医学遗传学》全套课件（378页）.ppt

【临床案例】 21三体综合征 【发 病 率】 在新生儿中大约在1/800～1/600 【核 型】 21三体型: 47，XX(XY),+21 嵌合型 ：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21 (一) 常染色体数目畸变引起的疾病 【临床表现】 患者智力低下、发育迟缓，患儿呈特殊面部畸形，患儿皮纹也有其特点，50%左右的患儿有先天性心脏病，常患肺炎等呼吸道感染和白血病。 【临床案例】 18三体综合征 【临床表现】 患者出生时体重轻，生长发育迟缓，智力差，有特殊的握拳姿势等 【发 病 率】 1/8000～1/3500 【核 型】 47，XX(XY)+18； 46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18 【临床案例】 13三体综合征 【临床表现】 患者严重的智力低下，小头畸形较为明显，握拳姿势与18三体综合征相似。80%以上患有先天性心脏病等 【发 病 率】 1/10000～1/4000 【核 型】 47，XX(XY),+13； 少数为 46，XX(XY)/ 47，XX(XY),+13 （二） 常染色体结构畸变引起的疾病 【临床案例】易位型先天愚型 【临床表现】 有典型的21三体综合征的症 【发 病 率】 约占先天愚型患者的3%～4% 【核 型】 最常见的为46，XX(XY)，-14，+t(14q21q) 【发病原因】 易位型核型的产生，可以是患者新发生的畸变所致，也可以是由双亲之一遗传而来。 【临床案例】 5p-综合征 【临床表现】 患者严重智力低下，有生长发育迟缓、头面部畸形、智能障碍及皮纹改变等特点。哭叫声似猫叫，又称为猫叫综合征。幼儿期为满月脸等 【发 病 率】 约占新生儿的1/50000 【核 型】 46，XX(XY)，del(5)(p15) 如果群体发病率过高或过低，则上述公式不适用。 要了解一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系，在下图中即可查出。 如原发性高血压的群体发病率约为6%，遗传率为62%，患者一级亲属的发病风险从下图中即可查出约为16%。 横坐标为群体发病率 斜线为遗传率 纵坐标为一级亲属发病率 群体发病率、患者一级亲属发病率与遗传率的关系 2．发病风险与家庭中患病人数的关系 一个家庭中患病人数越多时，意味着再发风险越高。例如一对夫妇已有一个唇裂患儿，再次生育的再发风险为4%，若又生出一个这样患者，则表明夫妇二人都带有较多的易患基因，虽然他们本人未发病，但其易患性极为接近阈值，这就是基因累加效应所致，若再次生育，传给后代易患基因的数量将显著增加，则再的再发风险将增加2-3倍，即近于10%。 3．再发风险与病情严重程度的关系 患者病情越严重，其一级亲属的再发风险越高。 因为病情严重的患者必定带有更多的易患基因，其父母也会带有较多的易患基因使易患性更接近阈值。所以，再次生育时的再发风险也相应地增高。 例 如 只有一侧唇裂的患者，其同胞的再发风险为2.46%。 若一侧唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再发风险为4.21%。 而两侧唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再发风险则高达5.74%。 唇裂合 并腭裂 的患者 ４．再发风险与性别差异的关系 若某种多基因病的群体发病率在不同性别有明显差异时，发病率低的性别，其患者一级亲属的发病风险高；发病率高的性别，其患者一级亲属的发病风险低。 群体发病率高的性别：阈值低 ，其后代发病风险低。 群体发病率低的性别：阈值高，其后代发病风险高。 如:先天性幽门狭窄患者 先天性幽门狭窄患者的男性发病率是女性的5倍（男0.5%，女0.1%）。 如为男性患者，儿子发病风险为5.5%，女儿发病风险为1.4%； 相反，如为女性患者，她儿子的发病风险为20%，女儿风险为7%。 小 结 多基因遗传：是指多对微效基因和各种环境因素共同作用，而控制性状的遗传方式。 多基因假说： 1、数量性状的遗传基础是两对或两对以上基因的作用； 2、每对等位基因之间的作用是共显性的； 3、微效基因具有累加效应； 4、微效基因遵循孟德尔遗传定律； 5、多基因遗传还受环境的影响。 多基因遗传病：是指受多对微效基因和环境因素双重影响而引起的疾病。多基因遗传病的发病风险和群体的发病率、遗传率、患病人数、患者病情的严重程度、性别差异等因素密切相关。 目标检测 一、名词解释 1.多基因遗传： 2.多基因遗传病： 3.易患性： 4.阈值： 5.遗传率： 是由多对等位基因共同决定的性状遗传。 受多对基因和环境因