《医学遗传学》全套课件(378页).ppt

  1. 1、本文档共378页,可阅读全部内容。
  2. 2、有哪些信誉好的足球投注网站(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
  3. 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载
  4. 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
《医学遗传学》全套课件(378页)《医学遗传学》全套课件(378页)

【临床案例】 21三体综合征 【发 病 率】 在新生儿中大约在1/800~1/600 【核 型】 21三体型: 47,XX(XY),+21 嵌合型 :46,XX(XY)/47,XX(XY),+21 (一) 常染色体数目畸变引起的疾病 【临床表现】 患者智力低下、发育迟缓,患儿呈特殊面部畸形,患儿皮纹也有其特点,50%左右的患儿有先天性心脏病,常患肺炎等呼吸道感染和白血病。 【临床案例】 18三体综合征 【临床表现】 患者出生时体重轻,生长发育迟缓,智力差,有特殊的握拳姿势等 【发 病 率】 1/8000~1/3500 【核 型】 47,XX(XY)+18; 46,XX(XY)/47,XX(XY),+18 【临床案例】 13三体综合征 【临床表现】 患者严重的智力低下,小头畸形较为明显,握拳姿势与18三体综合征相似。80%以上患有先天性心脏病等 【发 病 率】 1/10000~1/4000 【核 型】 47,XX(XY),+13; 少数为 46,XX(XY)/ 47,XX(XY),+13 (二) 常染色体结构畸变引起的疾病 【临床案例】易位型先天愚型 【临床表现】 有典型的21三体综合征的症 【发 病 率】 约占先天愚型患者的3%~4% 【核 型】 最常见的为46,XX(XY),-14,+t(14q21q) 【发病原因】 易位型核型的产生,可以是患者新发生的畸变所致,也可以是由双亲之一遗传而来。 【临床案例】 5p-综合征 【临床表现】 患者严重智力低下,有生长发育迟缓、头面部畸形、智能障碍及皮纹改变等特点。哭叫声似猫叫,又称为猫叫综合征。幼儿期为满月脸等 【发 病 率】 约占新生儿的1/50000 【核 型】 46,XX(XY),del(5)(p15) 如果群体发病率过高或过低,则上述公式不适用。 要了解一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系,在下图中即可查出。 如原发性高血压的群体发病率约为6%,遗传率为62%,患者一级亲属的发病风险从下图中即可查出约为16%。 横坐标为群体发病率 斜线为遗传率 纵坐标为一级亲属发病率 群体发病率、患者一级亲属发病率与遗传率的关系 2.发病风险与家庭中患病人数的关系 一个家庭中患病人数越多时,意味着再发风险越高。例如一对夫妇已有一个唇裂患儿,再次生育的再发风险为4%,若又生出一个这样患者,则表明夫妇二人都带有较多的易患基因,虽然他们本人未发病,但其易患性极为接近阈值,这就是基因累加效应所致,若再次生育,传给后代易患基因的数量将显著增加,则再的再发风险将增加2-3倍,即近于10%。 3.再发风险与病情严重程度的关系 患者病情越严重,其一级亲属的再发风险越高。 因为病情严重的患者必定带有更多的易患基因,其父母也会带有较多的易患基因使易患性更接近阈值。所以,再次生育时的再发风险也相应地增高。 例 如 只有一侧唇裂的患者,其同胞的再发风险为2.46%。 若一侧唇裂合并腭裂的患者,其同胞的再发风险为4.21%。 而两侧唇裂合并腭裂的患者,其同胞的再发风险则高达5.74%。 唇裂合 并腭裂 的患者 4.再发风险与性别差异的关系 若某种多基因病的群体发病率在不同性别有明显差异时,发病率低的性别,其患者一级亲属的发病风险高;发病率高的性别,其患者一级亲属的发病风险低。 群体发病率高的性别:阈值低 ,其后代发病风险低。 群体发病率低的性别:阈值高,其后代发病风险高。 如:先天性幽门狭窄患者 先天性幽门狭窄患者的男性发病率是女性的5倍(男0.5%,女0.1%)。 如为男性患者,儿子发病风险为5.5%,女儿发病风险为1.4%; 相反,如为女性患者,她儿子的发病风险为20%,女儿风险为7%。 小 结 多基因遗传:是指多对微效基因和各种环境因素共同作用,而控制性状的遗传方式。 多基因假说: 1、数量性状的遗传基础是两对或两对以上基因的作用; 2、每对等位基因之间的作用是共显性的; 3、微效基因具有累加效应; 4、微效基因遵循孟德尔遗传定律; 5、多基因遗传还受环境的影响。 多基因遗传病:是指受多对微效基因和环境因素双重影响而引起的疾病。多基因遗传病的发病风险和群体的发病率、遗传率、患病人数、患者病情的严重程度、性别差异等因素密切相关。 目标检测 一、名词解释 1.多基因遗传: 2.多基因遗传病: 3.易患性: 4.阈值: 5.遗传率: 是由多对等位基因共同决定的性状遗传。 受多对基因和环境因

文档评论(0)

lhp020 + 关注
实名认证
内容提供者

该用户很懒,什么也没介绍

1亿VIP精品文档

相关文档