医学天坛医院神经内科病例-舞蹈病-棘状红细胞增多症.pdf

男性，35 岁，不自主运动伴认知功能下降8 年 现病史： 男性，35 岁，8 年前出现不自主耸肩，无言语不清，行走、书写如常，日常生活不受影响，未行 诊治。7 年半前出现不自主咬伤舌前部及唇、颊部黏膜，伴流涎、焦虑、恐惧，因唇舌咬伤至当地医 院缝合 3 次。7 年前下颌部及四肢不自主运动逐渐增多，仍能继续日常工作。就诊于当地医院行头 MRI 检查，提示双侧侧脑室扩大，住院治疗 3 次，未能明确诊断，口服氟哌啶醇等药物治疗无明显 疗效。4 年前患者停服所有药物，下颌部及四肢不自主运动逐渐加重，手不听支配，不能持物及进食， 行走不稳，上下楼梯困难；同期出现言语不清，可以正常理解别人言语，无意识不清，无视物模糊， 无复视，无肢体抽搐，无感觉异常，无二便障碍。患病期间，患者认知功能进展性下降，以记忆力减 退为主要表现，3 年前开始不能胜任日常办公室工作。 既往史、个人史及家族史： 无特殊。 神经系统专科查体： 精神智能状态：意识清楚，言语流利，构音障碍，认知功能减退，近期远期记忆 力、定向力、判断力均有下降。情感表现正常。 颅神经： Ⅰ：未查。 Ⅱ：双眼视力、视野粗测正常，眼底视乳头边界清楚。 Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ：上睑无下垂，眼球无外凸及内陷，双侧瞳孔等大等圆，直径 3mm，直接间接对光 反射灵敏，眼动充分，未引出眼震， Ⅴ：双侧面部针刺觉对称存在，可见频发咀嚼样不自主运动，双侧角膜反射灵敏，下颌反射未引 出。 Ⅶ：双侧面纹对称，鼻唇沟对称。 Ⅷ：双耳听力粗测正常。 Ⅸ、Ⅹ：悬雍垂居中，双侧软腭抬举力正常对称，咽反射存在。 Ⅺ：转颈、耸肩对称有力。 Ⅻ：伸舌居中，无舌肌萎缩、纤颤。 运动系统：肌肉容积正常，四肢可见舞蹈样不自主运动，四肢肌力5 级，四肢肌张力低， 共济运动：快速轮替试验不能完成，双侧指鼻试验及跟膝胫试验欠稳准。Romberg 征睁闭眼均不 稳。 步态：共济失调性步态，直线行走不能。 反射：双上肢腱反射对称减低，双下肢腱反射消失，双侧病理征阴性。 感觉系统：深浅感觉对称正常，复合感觉正常。 其他：舌尖可见部分缺如。 辅助检查： 1 头颅磁共振扫描示：侧脑室扩大 （图1-1）。 图1 磁共振扫描 侧脑室扩大 图 1-1 头颅 MRI 可见侧脑室对称性扩大。仔细观察 T1 像可见伪迹，可能与患者检查时仍有频繁不自主运动有 关。 2 实验室检查： 血常规检查：血色素（Hgb ）： 134g/L， 血生化检查：肌酶：CK 2443 IU/L ，CK-MB 133 IU/L ，其它血生化项目正常。 诊断经过： 面对一位以“舞蹈样不自主运动伴认知功能减退”为主诉的青年男性患者患者，我们的需要寻找 舞蹈样动作背后的原因。典型的舞蹈样不自主运动其定位诊断可以确认位于基底节区，也就是说，凡 累及基底节区的病变，均可有类似表现，其病因包括脑血管病、颅内肿瘤，多种代谢异常 （如电解质 异常）等。依据患者已有的辅助检查结果，我们首先排除了以上诊断，而把目标放在了遗传性疾病及 其他获得性基底节区病变上面。我们列出了临床常见的几种以舞蹈样不自主运动为主要临床表现的疾 病，并总结了其病因学、流行病学及症候学特征 （表1-1）： 小舞蹈病 亨廷顿舞蹈病 舞蹈病-棘状红细胞增多症 （Huntington Disease，HD ） （Chorea-Acanthocytosis， (Chorea Minor，CM) ChAc ） 病因 风湿热在神经系统的表现， 常染色体显性遗传病，第 4 常染色体隐性遗传的脂类代 链球菌A 感染后由于抗原交 号染色体基因突变。主要累 谢病 叉反应而诱发的自身免疫性 及基底节区和大脑皮层 疾病。特异性抗体与尾状核、