医学神经纤维瘤病.ppt

神经纤维瘤病 （Neurofibromatosis，NF） 概 念 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）：神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。 诊断标准 美国NIH（1987年）制定的NF1的诊断标准为满足以下7条中的2条或2条以上： ①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期d5mm;青春后期d15mm； ②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤； ③腋窝或腹股沟多发性雀斑； ④视神经胶质瘤； ⑤虹膜多发Lisch结节(虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤)； ⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长骨骨皮质变薄，假关节等； ⑦嫡系亲属有NFⅠ。 诊断标准 NFⅡ的诊断标准为： ①影像学确诊为双侧听神经瘤； ②一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴发下列肿瘤中的两种： 神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，施万细胞瘤，青少年后囊下晶状体浑浊。 二者的根本区别在于 NF - 1 患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的主要组成成分 ,如星型细胞和神经元 ;NF - 2 患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的覆盖物 ,如脑膜和雪旺氏细胞。 临床表现 1 皮肤症状： （1）：几乎所有病例出生时就可以见到皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位。全身和腋窝雀斑也是特征之一。 临床表现 (2)：大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤维瘤，常伴有皮肤和皮下组织大量增生引起肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤性象皮病。 （3）：皮下包块主要分布于躯干和面部。数目不定，多可达数千，大小不等，质软无包膜，可引起疼痛，压痛，放射痛或感觉异常。 临床表现 2 神经症状：约50％患者有神经系统症状，主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起。 （1）颅内肿瘤可压迫位听N、面N、三叉N等颅神经引起相应症状以及颅内压增高。 （2）椎管内肿瘤常引起脊髓受压，出现疼痛，感觉运动异常，形成脊髓半切综合征表现。 脊髓半切综合征（Brown－Sequard syndrome）：主要特征是病变同侧损害节段以下上运动神经元性瘫痪；同侧深感觉障碍及病变；对侧损害节段以下痛温觉减退或丧失，而触觉保持良好；病变侧损害节段以下血管舒缩功能障碍。 3 眼部症状：上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯可见虹膜有粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，为NFⅠ所特有。 NFⅡ3个临床亚型 1、Wishart 型 ：重型，发病年龄多在10～20岁 ，进展迅速，表现为双侧听神经鞘瘤，肿瘤体积大，通常还合并颅内和脊髓的肿瘤 ； 2、Gardner型 ：轻型， 发病较晚 ，虽然表现为双 侧听神经鞘瘤，但是合并颅内和脊髓的肿瘤较少 ： 3、Segrnental 型 ：不完全型 ，主要表现为单侧听神经鞘瘤和同侧的脑膜瘤 。或局限于部分周围神经系统的多发神经鞘瘤 。  NF - 2 型的中枢神经系统影像表现 (1) 双侧听神经瘤 　 (2)其他颅内肿瘤（双侧三叉神经根、双侧副神经节、舍下神经呈梭形增粗，并成明显强化表现） (3)脑膜瘤 通常为多发脑膜瘤 (4) 脊柱及脊髓表现 包括髓内室管膜瘤，多发脊膜瘤，多发神经根膨胀性雪旺氏细胞瘤。 高彦顺 男 42岁 腰部疼痛 神经纤维瘤 椎管内髓外硬膜下条状 、结节状混杂等TI等T2占位,增强扫描后病灶明显强化，部分病灶穿过椎间孔,呈哑铃状生长并突向椎旁软组织.邻近神经根肿瘤的压迫侵蚀 ,骨表面可出现切迹或缺损 ,椎间孔扩大 ,椎体后缘弧状凹陷及椎弓根间距增宽。 双侧听神经鞘瘤 双侧桥小脑角区边界清楚的软组织影，T1WI呈等或低信号，T2WI呈稍高混杂信号。与听神经相连 ，内听道扩大，增强后病变实质部分明显强化. 脑膜瘤 皮下包块：左侧颌下及右侧锁骨上窝处的类圆形如组织肿块。增强后为明显不均匀强化。 鉴别诊断 （一）脊膜瘤 ①一般特点：中老年女性多发，80％发生于胸段脊髓，上颈椎及枕骨大孔处亦常见，腰段很少发生。病灶通常不大，多数病灶3cm。很少多发。 ②形态学：形态较规则，包膜光滑，内含纤维，呈肉状，多以宽基底附着于硬脊膜，以半丘状或类圆形为多。镜下常有钙化形成。 ③ 影像学：病灶信号均匀，平扫时T1WI，T2WI都近乎等信号，增强扫描后明显强化，有50％－60％形成脊膜尾征（增强后在肿瘤强化的同时与肿瘤相连的硬脊