第十六章-凝血障碍性疾病-第九版内科学血液系统.pptx

;重点难点;;内科学（第9版）;血友病;;血友病（hemophilia）是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。 血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。;1.血友病A 又称FⅧ基因缺陷 X染色体长臂末端（Xq28） 2.血友病B 又称遗传性FⅨ基因缺陷 X染色体长臂末端（Xq26-q27）;1.轻型 6% ～30% 2.中型 1% ～5% 3.重型 1%;内科学（第9版）;（一）出血 自发性或轻伤、小手术后出血不止； 生来俱有，伴随终身； 常表现为软组织或深部肌肉内血肿； 负重关节反复出血甚为突出：踝关节、膝关节； 血友病关节 骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。 （二）血肿压迫症状及体征 周围神经 局部疼痛、麻木及肌肉萎缩； 血管 缺血性坏死或淤血、水肿； 口腔底部、咽后壁、喉及颈部 呼吸困难甚至窒息； 输尿管 排尿障碍； 腹膜后出血 麻痹性肠梗阻。;临床表现 男性病人，有或无家族史，有家族史者符合X连锁隐性遗传规律。 关节、肌肉、深部组织自发性出血或者轻伤、小手术后出血不止。 血友病关节。;1.一般治疗 2.替代疗法 基因重组的纯化FⅧ； FⅧ浓缩制剂； 新鲜冷冻血浆； 冷沉淀物（FⅧ浓度较血浆高5～10倍）； 凝血酶原复合物。 ;血管性血友病;;1.血管性血友病（von Willebrand disease，vWD）亦称为von Willebrand病，是临床上常见的一种常染色体遗传性出血性疾病，多为显性遗传。 2.以自幼发生的出血倾向、出血时间延长、血小板黏附性降低、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集缺陷，及血浆vWF抗原缺乏或结构异常为特点。;vWF基因缺陷：12号染色体短臂末端。 vWF功能 形成vWF-FⅧ：C复合物，vWF增加FⅧ：C稳定性、防止其降解，并促进其生成及释放 vWF在血小板与血管壁的结合中起着重要的桥梁作用； vWF使活化的血小板能牢固地黏附于血管内皮。;出血倾向 出血部位：皮肤黏膜为主，外伤或小手术后的出血也较常见。 发病性别：男女均可发病。 出血可随年龄增长而减轻。 自发性关节、肌肉出血少见，致残少见。;1.出血筛选检查 筛选检查结果正常或仅有APTT延长且可被正常血浆纠正。 2.诊??实验 血浆vWF 抗原测定（vWF：Ag）； 血浆vWF 瑞斯托霉素辅因子活性（vWF：RCo）； 血浆FⅧ凝血活性（FⅧ：C）测定。 3.vWF分型诊断实验 血浆vWF多聚体分析； 瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（RIPA）； 血浆vWF胶原结合试验（vWF：CB ）； 血浆vWF因子Ⅷ结合活性（vWF：FⅧB）。;（一）诊断要点 1.有或无家族史，有家族史者多数符合常染色体显性或隐性遗传规律、小手术后出血不止。 2.有自发性出血或外伤、手术后出血增多史，并符合vWD临床表现特征。 3.血浆vWF：Ag＜30%和（或）vWF：RCo＜30%；FⅧ：C＜30%见于2N型和3型vWD。 4.排除血友病、获得性vWD、血小板型vWD、遗传性血小板病等。 （二）鉴别诊断 血友病A、B。 巨血小板综合征。;（一）去氨加压素（DDAVP） 刺激血管内皮细胞释放储备的vWF。 （二）替代治疗 适用于出血发作、围手术期的病人、DDAVP治疗无效病人。 血源性含vWF浓缩制剂； 重组vWF制剂； 冷沉淀物； 新鲜血浆。 （三）其他治疗 抗纤溶药物； 凝血酶或纤维蛋白凝胶（局部）。