骨质疏松的骨定量诊断方法-新.pdf

老年医学与保健 年 月第 卷第 期 #$$% ’ # ()*+,-* .),/-0 1,*)2 3456 #$$%2 78/6 ’2 986 # 性的有用指标，但是朝鲜、日本和中国汉族人群 够大样本量，而且无群体分层现象，检出的等位基因 B ?’’ 年上海市第六人民医院骨质疏松防治中心、 频率应符合.,*MO A P)+5Q)*R 定律。选择合理的统 上海瑞金医院和北京协和医院C 研究均未发现该位 计方法对基因多态性与骨质疏松表型进行分析同样 点存在多态性，均为 基因型，提示该基因多态性 非常重要。晚近有学者提出使用数量性状位点传递 EE 存在显著种族差异。现已证实中国老年妇女腰椎 非平衡测定方法 B STHT C 分析骨质疏松表型与基因 FGH 值低于西方国家妇女，但中国妇女椎体或髋部 多态性的关系，该方法可以消除群体分层的影响，可 骨折发生率显著低于高加索人。因此，中国汉族妇女 以同时进行相关和连锁分析，目前处于尝试阶段。但 缺乏 或 危险基因型，我们推测对中国妇女或 该方法已成功应用于 型糖尿病候选基因的筛选。 EI II # 者亚洲妇女骨折的发生可能是保护机制。 此外，必须注意环境因素对骨质疏松表型的影响，考 目前绝大多数研究集中于以上三个基因多态性 虑基因A 环境因素之间的协同作用，由于以往研究 与FGH 值或骨折关系的研究，由于不同人群未得到 多数是病例A 对照B U,I) A U85-*8/ C 方法，群体研究最 一致的结果，所以促使人们对其他影响骨量的基因 好能开展前瞻性工作。同时，继续探讨骨质疏松表型 （ 进行研究 如降钙素受体基因、骨钙素基因、甲状旁 的选择。骨质疏松为多基因遗传病，其特点是其数量 ） （ 腺素基因等多态性 。此外，对骨转换或骨细胞功能 性状，变异呈现连续的数量级差的改变 不符合孟德 ） 具调节作用细胞因子基因多态性也有报道，其中转 尔遗传所具有的质量性状变异 。因此，在群体FGH （ （ ） 化生长因子A !? 得到更多关注 ?’’ 年日本J,K,L 定量性状 连续分布曲线上划定疾病诊断分割点很 ） M, 等 。 难，此分割点反映的仅是当前人们对疾病认识程度， 总之，候选基因的研究是目前骨质疏松遗传基 随着人们认识的深入，对疾病的诊断标准不断修 础的热点，其之所以受到各国学者的重视，是试图通 正。而目前基因多态性与骨质疏松表型研究，主要是 过有关基因多态性的研究，发现与骨质疏松或骨质 FGH ，而作为骨质疏松唯一表型是不够的，必须重视 疏松性骨折的发生密切相关的基因，从而揭示骨质 能反映骨骼结构或强度的指标，如定量骨超声速率 疏松的遗传基础，同时为临床早期筛选骨质疏松或 （ ）等，将 与 结合，能更全面反映骨质 SVE FGH SVE 骨折的高危人群提供遗传学证据，利于及早和有效 疏松的遗传特性。