颅脑发育畸形-新.ppt

发作间期EEG 发作期EEG IMG_7982.MOV 头MRI T2WI及FLAIR双顶叶白质区片状高信号影，脑外间隙增宽、脑室大 髋关节X线片正常 诊断癫痫：综合征分类： West Syndrome 依据： 起病年龄5月15天 成串痉挛发作 病前发 育落后 VEEG 发作期癫痫性痉挛发作 发作间期背景慢波、醒、睡各期各导多量尖波、棘波、尖慢、棘慢波，不同步，不对称 West Syndrome 三联征 婴儿起病成串痉挛发作 EEG发作间期高峰节律紊乱 精神运动发育停滞或落后 该患儿特点 色素失调症（色素失禁症）dominantIncontinentia pigmenti 1906年Garrod首次报告，该病以水泡、疣状增生和色素性皮肤损害，眼骨骼和中枢神经损害为特征。 X连锁显性遗传，致病基因为NEMO，编码蛋白参与核基因KappB信号转导途径，发生可能与角质形成细胞功能有关。 女性发病，男性病情重，多胎死宫内 新生儿发病率1/50000 临床表现-皮肤 1型 生后数日皮肤出现囊泡可持续数月，囊泡液体为嗜酸细胞非细菌感染的脓疱病，囊泡皮肤变硬变厚呈疣状-皮肤色素沉着 2型 皮肤无囊泡，四肢躯干色素沉着线条、网状、片状、螺旋状、大理石状 klinisches Bild Incontinentia pigmenti: histologisches Bild 832 | 临床表现-神经系统 约30%合并神经系统病变 癫痫、智力低下、脑性瘫痪、小脑畸形、脑积水等 临床表现-其他 眼部异常：视神经萎缩、视网膜色素沉着、眼球震颤、斜视、巩膜虹膜眼睑异常 骨骼异常：出牙迟缓、缺齿、错齿、脊柱裂、并指（趾）、髋脱位 指甲发育不良、毛囊萎缩、脱发 治疗与预后 无根治手段，对症治疗 预后取决病情严重程度：神经系统及眼受累预后差。 West Syndrome治疗 如何预防先天性颅脑发育畸形？ 总结 先天性脑发育畸形及神经皮肤综合征是儿童癫痫及智力低下常见的原因 提高对这些疾病认识，及时转诊 做好孕期保健及遗传咨询 * * * * 室管膜下巨细胞星型细胞瘤(SEGA) TSC内脏病变-AML（血管平滑肌脂肪瘤） 典型在肾（常为双侧），但也可发生在肝、肾上腺、脾 占TSC70%-90%，女性更常见 有出血和肾衰的风险，TSC最常见的死因之一 病理为良性错构瘤，组织成分包括异常的血管、不成熟的平滑肌细胞和脂肪细胞 1.Curatolo P. Tuberous Sclerosis. Lancet 2008; 372: 657–68 2.Baskin HJ, Jr. The pathogenesis and imaging of the tuberous sclerosis complex. Pediatr Radiol. 2008;38(9):936-952. 在TSC患者中的发生率在1%-3%，女性患者中的发生率大约是26%-39%，LAM 几乎只发生于TSC女性患者 症状：咳嗽、气促，胸痛、肺萎缩 病理表现为异常平滑肌细胞广泛增殖，导致液性肿瘤（囊肿）形成，破坏肺组织 CT scan of a patient with LAM TSC-LAM（淋巴管肌瘤病） 1.Curatolo P. Tuberous Sclerosis. Lancet 2008; 372: 657–68 2.Baskin HJ, Jr. The pathogenesis and imaging of the tuberous sclerosis complex. Pediatr Radiol. 2008;38(9):936-952. TSC-心脏横纹肌瘤 在TSC婴儿中的发生率是50%到70%，主要发生于胎儿和新生儿 多发生于心室 多数没有症状，胎儿超声发现 也可引起心力衰竭或心律失常 儿童期常可以自行消退 96% 的具有心脏横纹肌瘤的婴儿被确诊为TSC 1.Curatolo P. Tuberous Sclerosis. Lancet 2008; 372: 657–68 2.Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med. 2006;355(13):1345-1356. TSC的皮肤异常 面部血管纤维瘤 90%的TSC患者，常在2～5岁时出现 色素脱失斑 80%-90%的TSC患者 下或甲周纤维瘤 88%的TSC患者 鲨鱼皮样斑 48%的TSC患者，常出现在腰骶部 1.Roach ES,. Tuberous sclerosis complex consensus conference: rev