nipt应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究探究进展-新.pdf

中国妇幼健康研究2016年第27卷第2期 在线投稿网址：www．mehchina．corn 259 NIPT应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究进展 ： 滕’月，刘 舟，黄 谱，=李 旭，李春芳 H 1 (西安交通大学第÷附属医院妇产科，陕西西安710061) [摘 要]伴随着1997年于孕妇的外周血中发现胎儿来源的基 因片段 (cfDNA)以及基 因组测序技术、生物信息学技术的不 断进步，无创性产前诊断技术 (non—invasiveprenamltesting，NIFF)得 以迅速发展。NIPT是一项通过分析母血 中胎儿染色体成分 的分子诊断技术，目前主要应用于胎儿非整倍体畸形(21一三体综合征、l8一三体综合征及 13一三体综合征)的产前诊断。该文 就NIP]技术在产前诊断，特别是在J~JL4b整倍体畸形中的研究进展及面临的挑战进行总结，以期为产科及遗传咨询等相关专业 人员提供有益的理论参考。 ． t [关键词]无创性产前诊断技术；胎儿非整倍体畸形；产前诊断；遗传咨询一 doi：10．3969／j．issn．1673—5293．201602．0．38 [中图分类号]R714 [文献标识码]A [文章编号]1673—5293(2016)02—0259—03 l CurrentprogressontheapplieatipnofNⅡ’Tindiagnosisoffetalaneuploidy TENG Yue，LIU Dan，HUANGPu，LIXu，LIChun—fang (DepartmentofObstetricsandGynecology，FirstAffiti~edHospitalofXi’anJiaotongUniversity，ShaanxiXi’an710061，China) [Abstract]WiththediscoveryoffetalfractionofcellfreeDNA (cfDNA)fromplasmaofpregnantwomenin1997nadtheextraordinary advancementofwhole—genomesequencingaswellasbioinformatics，non—invasiveprenataltesting(NIPT)developsquickly．Asacellular diagnostictechnologytestingfetalfractionfrom plasmaofpregnantwomeff．NIPTismainlyappliedinprenatalscreeninganddiagnosisof aneuploidy(21trisomysyndrome,18trisomysyndrome，13trisomysyndrome Herewereviewedtheprogress．ofNIPT印plieationinfetal diagnosis，especiallyinaueupl0idy，nadsummarizedtheprogres~andchallengeinaneuploidy，aimingtoprovidereferenceforobstetricand geneticcounselingprofessionals． [Keywords]rlon—invasiveprenataltesting(NIPT)；talaneuploidy；prehat