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肌酶在神经肌肉疾病中的分布及变化规律 云南省第二人民医院 神经内科 肌酸激酶有四种同工酶形式： 1、肌肉型（MM）—各种肌肉细胞 2、脑型（BB）—脑细胞 3、杂化型（MB）—心肌细胞 4、线粒体型（MiMi）—心肌和骨骼肌线粒体 由于各种神经肌肉疾病病因及发病机制不同，肌细胞破坏程度不同，其肌酸激酶升高程度亦有一定范围。 一、进行性肌营养不良（PMD）  是一组骨骼肌遗传性进行性变性疾病。根据遗传方式、发病年龄、肌萎缩分布、病程及预后等分为不同的临床类型： 1、假肥大型（DMD、BMD）： 该病患者由于抗肌萎缩蛋白（Dys）基因缺失或突变等导致细胞内Dys缺乏，导致肌细胞膜功能障碍、肌原纤维断裂坏死，使大量的肌酸激酶等胞内酶从肌细胞释放出来并进入血液，因此，患者CK值一般都会显著升高达数十或数百倍。 1型有6个亚型（ 1A— 1F ）  1A型：CK值增高达正常的1.6—9倍 1B型：CK值正常或增高10倍以上 1C型： CK增高达正常的4—25倍 1D型： CK值可正常或增高4倍 1E型： CK值水平正常或增高10倍 1F型： CK值可正常或增高至20倍 5、强直性肌营养不良（MD）： 是多系统受累的常染色体显性遗传病，基因外显率为100%。发病机制不清，主要 认为是肌膜对钠离子的通透性增加。据统计， MD患者CK值正常或轻度升高。 二、炎症性肌病（PMD）  是指以近端肌无力和骨骼肌非化脓性炎症为特征的自身免疫性结缔组织病。 根据临床特征、组织学和免疫病理学特点，主要分为三大类： 一般应用激素及免疫抑制剂治疗有效，3周内肌酶活性可有明显下降；若活性不降低，表明治疗无效或用药剂量不足；若缓解后复发，则肌酶活性于临床症状出现前数周升高。 三、原发性代谢性肌病   是由于细胞内ATP合成及能量运转的生化通路异常而产生的一组疾病。主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛，甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。主要包括三大类：糖原累积病、脂质沉积性肌病、线粒体肌病。 1、糖原累积病Ⅱ型： 分为婴儿型、青少年型和成人型。文献报道几乎所有婴儿型和约95%晚发型GSD Ⅱ患者的血清CK升高，但CK水平升高缺乏特异性，可高数倍至数十倍不等。 2、糖原累积病Ⅴ型： 约93%的患者有血清CK水平升高，但CK升高的程度不同，可轻度升高至数十倍不等，在运动后尤为明显，可达到正常的100倍以上。 李伟等对42例LSM肌酶谱分析：CK升高者34例，其中CK＜500U/L10例，≥500U/L且＜1000U/L者12例，≥1000U/L且＜5000U/L者11例，有1例患者CK高达5450U/L。 骆翔等报道的病例最高达11716U/L，为正常值的68.91倍。 国内其他学者报告的病例CK亦在此范围内不同程度的升高。 四、其他肌病 3、慢性皮质类固醇性肌病： CK一般正常；急性皮质类固醇性肌病早期CK常升高，出现肌肉严重坏死可显著增高。 2、SMA： 根据发病年龄及病情严重程度分为以下四型：Ⅰ型急性婴儿型 、Ⅱ型慢性婴儿型（中间型）；Ⅲ型少年型；Ⅳ型成年型。  脊肌萎缩症患者肌酸激酶除Ⅲ型部分患者可轻中度升高外一般正常。 六、其他疾病 1、急性弛缓性瘫痪： （如GBS、周期性麻痹）可有明显的CK升高。 2、非神经肌肉疾病： 也可以出现CK水平升高：如外伤（包括肌肉注射、EMG检查）、强体力活动、肌肉痉挛以及部分药物的应用等等。 3、特发性高CK血症： 总 结 肌源性损害：血清CK多升高5倍以上，其中以DMD、MD2B、2C、2D、2E、2F型的CK升高最明显，可升高100倍以上。 神经源性损害：CK升高多在5倍以下，罕见超过10倍，但一些肌源性损害的患者CK水平也可正常或轻微升高，故CK对神经肌肉疾病鉴别诊断特异性小。 总 结 结合患者一般情况、病史特点，对某些疾病如假肥大型肌营养不良的诊断、对炎症性肌病的病情监测具有重要意义。 且该实验室检查最为简便经济，故在神经肌肉疾病的诊断和鉴别诊断中仍具有重要价值。 * * 肌酸激酶（creatine kinase，CK）：