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血红蛋白病与地中海贫血
血红蛋白病和地中海贫血的
分子遗传学基础
济南,2015 年07 月20 日
徐湘民
南方医科大学基础医学院
南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心
广东省出生缺陷监测与干预重点实验室
内容提要
概述
定义
流行病学
临床分类及特征
遗传学基础
-地中海贫血(-地贫)
-地中海贫血( -地贫)
遗传性血红蛋白病
Inherited disorders of hemoglobin
异常血红蛋白
Abnormal hemoglobin, Structural variants
地中海贫血(地贫)
Thalassemias -thalassemia
-thalassemia
遗传性持续性胎儿血红蛋白
Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH)
定义
-地中海贫血
人-珠蛋白基因突变使-珠蛋白肽链合成减少或
丧失而导致的遗传性溶血性贫血(OMIM: #604131)
HBA2: OMIM +141800; HBA2: OMIM 141850
-地中海贫血
人-珠蛋白基因突变使-珠蛋白肽链合成减少或
丧失而导致的遗传性溶血性贫血(OMIM: #613985)
HBB:OMIM +141900
血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一
全球每年约有790万出生缺陷患儿出生
5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25%
血红蛋白病的发病率位于第三位
- 113.5
120 全球5种常见的出生缺陷
100 -
80 -
60 -
40 - 35.3 33.6
23.7
19.3
20 -
- - - -
0
和地贫广泛分布于世界热带和亚热带
中国南方高发地区
人群携带率3%-24%
全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%)
Blood Rev, 2012.
全球血红蛋白病人群负荷
总人口 出生人口
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