超声在产前筛查与诊断中应用.pptVIP

超声检查时机 目前，胎儿畸形产前超声筛查主要在以下三个时 期展开： 确定妊娠及孕周 早孕期超声检查----一般主张在 11－13+6周。 中孕期超声检查----一般主张在 20－26周。 晚孕期超声检查----一般主张在 28－32周。 38周后羊水指数测量 早孕期超声检查不可替代中孕期超声检查 中孕期超声检查不能替代晚孕期超声检查 只有三者结合才可以达到更高的检查率 早孕NT 11-13+6周严重结构畸形筛查  严重中枢神经系统畸形 心脏位置异常，严重心脏畸形或早期心衰 胸腔占位 腹壁缺损 双肾缺如、严重尿路梗阻 致死型骨骼系统畸形（长骨极度短小），手脚畸形 胎儿水肿 报告书写 1、将所观察内容和所测量数据反映在报告中； 2、超声提示应明确告诉孕妇: 1）是活胎还是死胎 2）是单胎还是多胎 3）胎位 4）胎盘 5）羊水 3、对所要求观察的内容不能明确者应建议孕妇到上级医院或专门的产前诊断机构进一步检查. 中孕超声检查内容 1、对胎儿严重致死性畸形进行筛查。（卫生部《产前诊断技术管理条例》所规定于妊娠 18－24 周应诊断的致死性畸形, 包括: 1）无脑儿；2）严重的脑膨出；3） 严重的开放性脊柱裂；4）严重胸、腹壁缺损内脏外翻；5）单腔心；6）致死性软骨发育不全） 2、头颅：颅内某些重要结构：颅内结构包括大脑、大脑镰、侧脑室、第三脑室、丘脑、小脑蚓部、后颅窝池、第四脑室等结构。 3、颜面部要求显示颜面部冠状切面，观察眼及眼眶、唇（颜面因胎位或其他因素显示不清者，应特别注明）。 4、心脏：1）四腔心切面：明确四腔心是否左右对称；四腔心结构有无异常； 心脏中央十字交叉是否存在 ；左右房室连接是否异常。2)左、右心室流出道切面：观察大动脉的大小、形态；观察大动脉在心底的连接关系；判断心室与大动脉的连接关系。3)测量胎儿心率并观察胎儿心率是否整齐。 中孕期超声软指标在染色体病产前筛查中的应用 染色体异常在新生儿的发病率约为0.1％-0.2％，其中唐氏综合征发病率最高。早孕期唐氏儿发生自发性流产为30%-43%，至中孕期发生率为18%-23% 超声软指标 1.颈项透明层增厚 2.胎儿颈部褶皱（nuchal fold thickening）妊娠15-23周时胎儿颈后部皮肤的厚度。 阈值是孕16-18周时＜5mm，孕18-24周时 ＜6mm。 增厚患者唐氏综合征的风险增加17倍。 3.肠管回声增强。 4.心室内强回声点。 5.脉络膜丛囊肿。 6.轻度肾盂扩张 肾盂扩张： 孕期16-20周肾盂前后径大于4mm 孕20-30周大于5mm 孕30-40周大于7mm 轻度肾盂扩张是指各种孕周小于10mm，不伴有肾盏的扩张。 7.鼻骨缺失或发育不良 存在以下任意一项均列为鼻骨异常： ⑴无鼻骨 ⑵鼻骨长度值小于同孕周正常值2.5百分位数，同时合并其他部位异常 ⑶鼻梁扁平，即鼻骨角度小于正常值最低限。 8.后颅窝增宽 后颅窝前后径大于10mm时，为后颅窝增宽。 9.股骨、肱骨短 定义：小于相应孕周2SD。 10.其他软标记 髂骨角增大：＞90° 轻度脑室扩张：10-15mm 胆囊增大：横径＞7mm 超声软标记的意义 主要结构畸形似然比：25 孤立微小畸形对21三体的似然比是: 约为1（即前设风险没有升高）：脉络膜丛囊肿、心内灶性强回声、轻度肾积水、短股骨 约为10（即前设风险升高10倍）：颈项部水肿、鼻骨前水肿、鼻骨缺失、发育不良。 无论是高风险或低风险人群，出现NF增厚、肱骨短小和明显的结构畸形都应进行侵入性检查。 晚孕超声检查内容 生长发育及体重估计 胎儿畸形 胎盘 羊水 多普勒血流观察(IUGR) 测 量 数 据 双顶径 （ BPD ） 头围、腹围 （ HC AC ） 股骨、肱骨（ FL HL ） 小脑横径（ CER 或CTD ） 后颅窝池 （ CM ） 侧脑室（ LV ） 心率（ HR ） 胎盘厚度 最大羊水深度 羊水指数 畸形诊断至少要两位高年资的医师签名。 显示主要切面、照片、图像采集于网络工作站内。 唇腭裂 唇腭裂 脐膨出 脐膨出 脑积水、脑膜膨出 产前超声诊断的影响因素： 孕周 胎儿体位 孕妇腹壁条件 异常种类 羊水量 操作者的经验何对各种异常的认识 仪器 检查所花时间 医生与医生之间的交流 超声医生和临床医生多联系，若遇超声漏诊、误诊病例，及时联系，寻找原因，共同提高。 医生与病人之间的交流 宣传常规超声检查的必要性与安全性，说服每位孕妇不要错过几次重要的超声检查 让孕妇明白超声能发现很多异常情况，但还不是100%的诊断率 若产后发现超声漏诊或误诊病例，不要在病人面前批